Eşanlamlılar: Mineralokortikoid Direnci, NR3C2 Mutasyonu
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Mineralokortikoid direnci ile giden, yenidoğan döneminde böbrekten tuz kaybı yapan bir hastalıktır. Otozomal dominant renal form (NR3C2, mineralokortikoid reseptörü) hafiftir ve yaşla düzelir; otozomal resesif jeneralize form (ENaC fonksiyon kaybı) ağırdır. Kusma, ağır dehidratasyon ve Yetersiz Büyüme görülür; hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, plazma renin aktivitesi yüksekliği ve yüksek aldosteron düzeyi saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- Mineralokortikoid direnci. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2216)
- Yenidoğan döneminde böbrekten tuz kaybı ve mineralokortikoid direnci. Otozomal dominant renal form (mineralokortikoid reseptörü, hafif, yaşla düzelir) ve otozomal resesif ağır jeneralize form (ENaC fonksiyon kaybı). (Nefroloji › Böbreğin Tübüler Hastalıkları Tübüler Fonksıyon; s.3336)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
Etiyoloji ve patogenez
- NR3C2 mutasyonu; mineralokortikoid direnci (s.2216)
- Renal form: otozomal dominant, mineralokortikoid reseptöründe heterozigot mutasyon; jeneralize form: otozomal resesif, ENaC fonksiyon kaybı, daha ağır (s.3336)
Klinik bulgular ve seyir
- Jeneralize formda böbrek yanında kolon, ter ve tükürük bezlerinden de Na kaybı; yenidoğanda ağır dehidratasyon, kusma, büyüme geriliği; renal form büyüme geriliği ve tipik laboratuvar, yaşla düzelir (s.3336)
Semptomlar (1)
- Kusma — jeneralize form, yenidoğan · s.3336
Bulgular (7)
Fizik muayene