Prenatal Tarama Belirteçleri

TUS’ta bu konu iki biçimde gelir: belirteç paterninden sendroma gitmek ve tarama ile tanı testini ayırmak.

⚠️ En temel ayrımTarama testi (NT, üçlü/dörtlü test, NIPT) risk tahmini verir — tanı koymaz. Tanı testi (koryon villus örneklemesi, Fetal Değerlendirme ve Prenatal Tanı) fetal doku üzerinden kesin sonuç verir. Nelson: mikrodelesyonlar dahil, hücresiz DNA testleri öncelikle tarama testi kabul edilmeli ve kesin tanı için invaziv testler düşünülmelidir (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği).

Belirteç paternleri — ezberlenecek tablo

💡 Tek cümledeDown’da hCG ve inhibin A YÜKSELİR; Edwards’ta HEPSİ DÜŞER. Trizomi 13 için standart bir 2. trimester paterni yoktur; 1. trimesterde ↑NT ve ↓PAPP-A ile şüphelenilir.

Birinci trimester taraması (11-14 hafta)

Saptama oranları (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği):

• NT tek başına: %70 veya biraz üzeri
• NT + β-hCG + PAPP-A:%87

Ek ultrason bulgusu: nazal kemik yokluğu/hipoplazisi (Down).

İkinci trimester taraması (15-20 hafta)

• Üçlü test: AFP + uE3 + hCG → saptama ~%70
• Dörtlü test: + inhibin A → saptama ~%80
• Her testin ~%5 yalancı pozitiflik oranı vardır (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği)

Entegre tarama

1. ve 2. trimester biyokimyasal profillerinin birleştirilmesi → saptama oranı %95’e çıkar (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği).

NIPT — hücresiz fetal DNA (cffDNA)