Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
SEPSECS mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Primer Mikrosefali, kontraktür, klonus, konvülziyon ve uyku bozukluğu görülür; görüntülemede serebellar atrofi ve korpus kallozum incelmesi izlenir.
Bölümlerdeki özetler
- SEPSECS mutasyonlarına bağlı otozomal resesif hastalık. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2586)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- SEPSECS mutasyonları, otozomal resesif (s.2586).
Klinik bulgular ve seyir
- Mikrosefali, kontraktür, klonus, nöbet, uyku bozukluğu, serebellar atrofi, korpus kallozumda incelme (s.2586).
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene
Görüntüleme