Eşanlamlılar: PV

Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık

Özet

Edinsel klonal miyeloproliferatif bir hastalıktır, çocuklarda nadirdir; JAK2 mutasyonu çocuklarda %30’dan az, MPL ve CALR nadirdir. Baş ağrısı, solunum sıkıntısı, eritromelalji, kaşıntı ve ishal görülür; polisitemiye Lökositoz, trombositoz, düşük eritropoetin, kemik iliği hipersellülaritesi (üç seride), Çocukluk Çağı Hipertansiyonu ve hiperürisemi eşlik eder, en önemli komplikasyon tromboz ve kanamadır. DSÖ kriterleri: majör (Hb >18.5 erkek/>16.5 kadın veya >99. persentil; JAK2 V617F) ve minör (kemik iliği hipersellülaritesi, düşük EPO, endojen eritroid koloni) kriterlerden 2 majör + 1 minör veya 1 majör + 2 minör. Tedavi tromboz riskini azaltmak için flebotomi (Htk <%45), düşük doz aspirin ve gerekirse sitoredüktif tedavidir.

Bölümlerdeki özetler

• Edinsel klonal miyeloproliferatif hastalık, çocuklarda nadir; JAK2 mutasyonu <%30, MPL ve CALR nadir. Tedavi tromboz riskini azaltmak için flebotomi (Htk <%45), düşük doz aspirin, gerekirse sitoredüktif tedavi. (Hematoloji-Onkoloji › Polisitemi; s.1648, s.1649)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Edinsel primer Polisitemi nedenidir, çocuklarda nadirdir; eritrosit progenitörlerinin aşırı üretimiyle klonal miyeloproliferatif hastalıktır (s.1648).
• DSÖ kriterleri: majör 1) Hb >18.5 g/dl (erkek), >16.5 (kadın) veya başlangıçtan ≥2 g/dl artışla Hb >17 (erkek)/>15 (kadın) veya Hb ya da Htk >99. persentil (yaş, cinsiyet, rakıma göre); 2) JAK2 V617F veya benzeri mutasyon. Minör: kemik iliği biyopsisinde üç seride hipersellülarite, serum EPO normal altında, in vitro endojen eritroid koloni oluşumu. Tanı için 2 majör + 1 minör veya ilk majör + 2 minör gerekir; kriterler erişkin için geliştirildi, çocukta tüm parametreler sağlanmayabilir (s.1648–1649).

Etiyoloji ve patogenez

• Erişkinden farklı olarak JAK2 mutasyonu olan olgu oranı düşüktür (<%30); az sayıda hastada MPL ve CALR mutasyonları görülür (s.1648).

Klinik bulgular ve seyir

• Hastalar genellikle rutin kan sayımında saptanır; bazı olgularda önce trombosit yükselir sonra PV gelişir; tromboz veya kanama, hipertansiyon, baş ağrısı, solunum sıkıntısı, eritromelalji, diyare, kaşıntı, hiperürisemi görülebilir (s.1648).

Tanı

• Eritrositozla birlikte Lökositoz ve trombositoz olabilir, EPO düşüktür (s.1648).

Tedavi

• Amaç en önemli komplikasyon olan tromboz riskini azaltmaktır; ilk seçenek Htk <%45 tutacak flebotomi; demir suplementasyonu mikrositoz ve trombositozu önler; belirgin trombositozda düşük doz aspirin; önceki tromboz/GİA öyküsü veya trombosit >1.500.000/mm³ ise sitoredüktif tedavi (hidroksiüre, anagrelid, interferon-α) endikedir (s.1649).

Komplikasyonlar ve prognoz