Semptomlar

Semptom Listesi

• Ateş · s.3552

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Ateş, enfeksiyonlar, oral inflamasyon, perianal ülser, Trombositopeni, hiperferritinemi (s.3552).

Fizik muayene

• Oral İnflamasyon · s.3552
• Perianal Ülser · s.3552

Diğer

• Tekrarlayan Enfeksiyon · s.3552

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Ferritin Yüksekliği · s.3552
• Trombositopeni · s.3552

Tanı

Özet

PFIT, WDR1 mutasyonuna bağlı pirin ilişkili bir otoinflamatuar sendromdur. Ateş, tekrarlayan enfeksiyonlar, oral inflamasyon, perianal ülser, Trombositopeni ve ferritin yüksekliği görülür.

Bölümlerdeki özetler

• WDR1 mutasyonuna bağlı pirin ilişkili otoinflamatuar sendrom. (Romatoloji › Monogenik Tekrarlayan Ateş Sendromları Ve Otoinflamatuar Hastalıklar; s.3552)