PHACE Sendromu

Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Akronim

Harf	Bulgu
P	Posterior beyin fossa anomalileri
H	Fasiyal hemanjiyomlar
A	Arteriyel anomaliler
C	Cardiac (kardiyak) anomaliler ve aort koarktasyonu
E	Eye (göz) anomalileri

💡 TUS ipucuBüyük segmental fasiyal hemanjiyomu olan bir bebekte aort koarktasyonu ve serebrovasküler anomali ara. Aort Koarktasyonu bölümünde PHACE, çocukta inme riski ile birlikte anılır.

Klinik Bulgular

Kardiyovasküler:aort koarktasyonu ve diğer kardiyak anomaliler (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Tablo 449.2)
Nörolojik: posterior fossa anomalileri, serebral arteriyel anomaliler → inme riski
Deri: segmental fasiyal hemanjiyom
Göz: göz anomalileri

Klinik bulgular ve seyir

Yüz ve boyunda sıklıkla >22 cm2 (>5 cm) büyük segmental hemanjiyom varsa düşünülür; posterior fossa anomalileri (araknoid kist, mikrosefali, polimikrogiri), optik atrofi, serebrovasküler anomali (karotis defekti, persistan embriyonik arter), kardiyovasküler anomali (pulmoner stenoz, anormal pulmoner ven, aort koarktasyonu, aort ve subklavyan arter darlığı), sternal yarık (s.1811, s.4539).
Vasküler anomaliler en yaygın ilişkili anomalilerdir; endokrin bozukluk: hipotiroidizm, büyüme hormonu eksikliği, hipofiz disfonksiyonu (s.4539)

Fizik muayene

Göz Anomalisi · s.4539
Optik Atrofi · s.1811
Segmental Hemanjiom — yüz ve boyun; genellikle 22 cm2 üzeri · s.4539
Segmental Yüz Hemanjiyomu · s.1811
Sternal Kleft — supraumblikal raphe · s.1811, s.4539