Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Mevcut notlarda klinik bulgular ve fizik muayene için ayrı bilgi bulunmuyor.

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Lökoensefalopati · s.2206

Tanı

Özet

EIF2B mutasyonu olarak da bilinir; EIF2B2, EIF2B4 ve EIF2B5 genlerindeki bozukluklarla gelişir. Lökoensefalopati ile 46 XX Gonadal Disgenezi ve Primer Over Yetmezliği birlikte görülür.

Bölümlerdeki özetler

• EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5 bozuklukları; lökoensefalopati ve over disgenezisi birlikteliği. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2206)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5 gen bozuklukları lökoensefalopati ve over disgenezisi birlikteliğine yol açar (s.2206)

Patoloji

• Over Disgenezisi · s.2206

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri

Eşanlamlılar: EIF2B Mutasyonu