Eşanlamlılar: Over Disgenezisi, POY
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Over farklılaşmasında rol alan genlerdeki mutasyonlarla gelişir; folikül tükenmesi sonucu Primer Over Yetmezliği (POY) ortaya çıkar, dış genital yapı dişidir. Primer amenore, puberte gecikmesi ve erken menopoz görülür; laboratuvarda hipergonadotropik Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- Over farklılaşma genlerindeki mutasyonlarla 46,XX gonadal disgenezi; folikül tükenmesi ile primer over yetmezliği; dış genital yapı dişi. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2206)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Over yönünde farklılaşmayı sağlayan genlerin mutasyonlarıyla 46,XX gonadal disgenezi gelişir; gecikmiş puberte, primer amenore, erken menopoz, hipergonadotropik hipogonadizm; dış genital genellikle kuşkulu değildir (s.2206)
- POY: folikül hızla tükenir; nedeni genellikle otoimmün veya iyatrojenik, bazı olgular cinsiyet belirleyici gen mutasyonlarıyla ilişkilidir (s.2206)
Etiyoloji ve patogenez
- NR5A1 ve WT1 mutasyonları POY ve testiküler disgenezi ile ilişkilidir; folikülogenez (FOXL2, NOBOX, BMP15, NUP107, NANOS3, FIGLA) ve mayoz (HFM1, MSH4, DMC1, TUBB8) genleri; SPIDR, NUP107 (s.2206)
- WNT4 mutasyonlu olgular erkek fenotipinde, böbrek/adrenal/akciğer disgenezisi; ayrıca Müller anomalileri ve primer amenore (s.2206)
Tanı
- Primer amenorede WT1 araştırılır (s.2212)
Semptomlar (2)
Bulgular (2)