Semptomlar

Semptom Listesi

• Ateş · s.3534
• İshal · s.3534

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Ateş, diyare, artrit, lipodistrofi, pannikülit, büyüme geriliği (s.3534)

Fizik muayene

• Artrit · s.3534
• Büyüme Geriliği · s.3534
• Lipodistrofi · s.3534
• Pannikülit · s.3534

Tanı

Özet

FAM105B mutasyonuyla gelişen otozomal resesif bir hastalıktır; ubikitinasyon defekti ve NF-kB aktivasyonu söz konusudur. Ateş ve ishal yanında artrit, lipodistrofi, pannikülit ve Yetersiz Büyüme görülür.

Bölümlerdeki özetler

• FAM105B mutasyonlu otozomal resesif, ubikitinasyon defekti ve NF-kB aktivasyonuyla giden hastalıktır. (Romatoloji › Doğal İmmünite Ve Otoinflamasyon Patogenezi; s.3534)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez