Eşanlamlılar: ADOII, Albers-Schönberg Hastalığı, OPTA2
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Albers-Schönberg hastalığı (ADOII) olarak da bilinen, CLCN7 heterozigot mutasyonuna bağlı daha hafif osteopetrozistir; geç çocukluk veya ergenlikte progresif segmenter osteoskleroz gelişir. Şiddetli kemik ağrısı, yüksek kırık riski, Adolesan İdiyopatik Skolyoz, kalça osteoartriti ve mandibüler osteomiyelit görülür. Radyografide sandviç omurga (vertebral son plak osteosklerozu), iliak kanatlarda kemik içinde kemik görünümü ve femoral metafizde Erlenmeyer flask deformitesi saptanır; tartarata dirençli asit fosfataz ve kreatin kinaz BB izoenzimi yüksektir. Kesin tanı radyografik bulgular ve CLCN7 mutasyonuyla konur. Onaylı tedavi yoktur, destekleyici ortopedik tedavi uygulanır.
Bölümlerdeki özetler
- CLCN7 heterozigot mutasyonuna bağlı daha hafif osteopetrozis; geç çocukluk veya ergenlikte progresif segmenter osteoskleroz. Onaylı tedavi yok, destekleyici ortopedik tedavi. (Metabolizma › Lizozomal Transport Defektleri; s.2620)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- OPTA2 (Albers-Schönberg hastalığı, ADOII): CLCN7 heterozigot mutasyonlarıyla osteoklasttan zengin osteopetrozis; resesif OPTB4’e alleliktir (s.2620)
Epidemiyoloji
- Dünya insidansı yaklaşık 1/20.000 (s.2620)
Klinik bulgular ve seyir
- OPTB4’ten hafif fenotip; yüksek kırık riskli hafif osteoskleroz; nörolojik, göz veya hematolojik tutulum nadirdir (s.2620)
- Genellikle geç çocukluk/ergenlikte vertebral son plaklar, iliak kanatlar ve kafa kaidesinde progresif segmenter osteoskleroz (s.2620)
- Şiddetli ağrı, kırıklar, skolyoz, kalça osteoartriti, mandibüler osteomiyelit/septik osteit; iskelet sertliği ve kırılganlığı nedeniyle karmaşık ortopedik prosedürler (s.2620)
- Görme kaybı, kemik iliği yetmezliği, nörolojik komplikasyon ve düşük yaşam beklentisi nispeten nadirdir (s.2620)
Tanı
- Radyografi: sandviç omurga, kemik içinde kemik (iliak kanatlarda), Erlenmeyer flask femoral metafiz, hafif kafa kaidesi osteosklerozu, uzun kemiklerde enine osteoskleroz bantları (s.2620)
- Tartarata dirençli asit fosfataz ve kreatin kinaz BB izoenzimi yüksektir, tanı ve şiddet tahminini kolaylaştırır; CLCN7 mutasyonu kesin tanıdır (s.2620)