Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
Embriyonik fissür kapanma anomalisidir; tek veya çift taraflı olabilir, sıklıkla sporadiktir ancak kromozomal anomaliler, CHARGE gibi sendromlar ve PAX6 mutasyonuyla birlikte görülebilir. Fokal, beyaz, çanak şeklinde, aşağı desantralize disk çukurluğu ve üstte küçük normal disk dikkat çeker; üst görme alanı defekti, iris kolobomu, Mikroftalmi ve büyük koroidal kolobomda Lökokori eşlik edebilir. Komplikasyon olarak seröz retina dekolmanı ve koroid neovaskülarizasyonu gelişebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Embriyonik fissür kapanma anomalisi; tek veya çift taraflı, sıklıkla sporadik. Kromozomal anomaliler ve CHARGE gibi sendromlarla ve PAX6 mutasyonuyla birliktelik gösterebilir. (Göz Hastalıkları › Optik Disk Anomalileri; s.4971, s.4972)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Embriyonik fissür (inferonazalde, optik sinir başından pupil kenarına) kapanma anomalisi; komplet veya kısmi (optik disk, iris, retina kolobomu) olabilir (s.4971)
Etiyoloji ve patogenez
- Genellikle sporadik, tek veya çift taraflı; Patau (trizomi 13), Edwards (trizomi 18), kedi gözü (trizomi 22), CHARGE, Meckel-Gruber, Goltz, Goldenhar, Dandy-Walker sendromları ve PAX6 mutasyonuyla birliktelik gösterebilir (s.4971)
Klinik bulgular ve seyir
- Fokal, beyaz, çanak şekilli aşağı doğru desantralize çukurluk; normal disk yapısı üstte küçük parça kalır, disk büyük olabilir, retina damarları doğaldır; geniş koroidal kolobom içinde olabilir; büyük koroidal kolobomlar Lökokori yapabilir (s.4971)
- Üst görme alanı defektleri; oküler birliktelikler iris kolobomu ve Mikroftalmi (s.4971)
Komplikasyonlar ve prognoz
- Seröz retina dekolmanı veya koroidal neovaskülarizasyon (s.4971)
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Fizik muayene