Eşanlamlılar: Foveal Hipoplazi
Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
Foveanın eksik gelişimidir; erken bebeklikte nistagmus nedenidir. Çoğunlukla Okulokutanöz Albinizm veya aniridi ile ilişkilidir, bazen izole veya ailesel (PAX6) görülür. Fundus muayenesinde foveal refleks zayıf veya yoktur ve makula hipoplazisi değişik derecelerdedir; tanı fundus muayenesi ve OCT ile konur. Tedavisi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- Foveanın eksik gelişimi; erken bebeklikte nistagmus nedenidir, çoğunlukla albinizm veya aniridi ile ilişkili, bazen izole/ailesel (PAX6). Tanı fundus muayenesi ve OCT ile konur; tedavisi yoktur. (Göz Hastalıkları › Retina Ve Vitreus Hastalıkları Prematüre Retinopatisi; s.4957)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Foveanın eksik gelişimi; erken bebeklikte nistagmus nedenlerinden biridir (s.4957)
Etiyoloji ve patogenez
- Çoğunlukla albinizm veya aniridi ile ilişkili; izole veya ailesel olabilir; PAX6 genindeki kusurla ilişkili olabilir (s.4957)
Klinik bulgular ve seyir
- Foveal refleks zayıf veya yok; makula değişik derecelerde hipoplazi gösterir (komplet akromatopsili hastalarda da görülebilir) (s.4957)
Tanı
- Foveal hipoplazi gösteren fundus muayenesi tanısaldır; OCT faydalı olabilir (s.4957)
Tedavi
- Halen tedavisi yoktur (s.4957)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)