Ohtahara Sendromu

Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Ağır jeneralize epilepsilerde konum

“Ağır jeneralize epilepsiler, dirençli nöbetler ve gelişimsel gerilik ile ilişkilidir.”

Erken miyoklonik infantil ensefalopati:“yaşamın ilk 2 ayında şiddetli miyoklonik nöbetler ve EEG’de burst supresyon paterni gözlenir. Sıklıkla Nonketotik Hiperglisinemi gibi doğuştan metabolizma bozukluklarından kaynaklanır.”

Tanı

Tanım ve Genel Bilgiler

“Erken infantil epileptik ensefalopati (Ohtahara sendromu) de benzer başlangıç yaşı ve EEG bulguları gösterir, fakat tonik nöbetler görülür ve sıklıkla beyin malformasyonlarından ya da sintaksin bağlayıcı protein 1 mutasyonlarından kaynaklanır.” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 611.4)

💡 TUS ipucu — yenidoğanda burst-supresyonYenidoğan dönemi · tonik nöbetler · EEG’de burst-supresyon · kötü prognoz → Ohtahara. “Ohtahara sendromu West Sendromu dönüşebilir.” (Tablo 611.2)

Genetik

“Erken infantil epileptik ensefalopati (EIEE) terimi, çoğunlukla genetik uzmanları tarafından, artan sayıda patojenik mutasyonlara sahip spesifik genlerle ilişkili diğer genetik epileptik ensefalopatiler ve gelişimsel epileptik ensefalopatiler için de kullanılmaktadır (bkz. Tablo 611.3); bunlar Ohtahara sendromu şeklinde ortaya çıkmak zorunda değildir, fakat hepsinde karakteristik olarak erken başlangıçlı epileptik ensefalopati gözlenir.”Örnek:“EIEE tip 4, sintaksin bağlayıcı protein 1 mutasyonuna bağlı görülen Ohtahara sendromunda gözlenir.”

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri

Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Ohtahara sendromu (erken infantil epileptik ensefalopati) ve erken miyoklonik ensefalopati
ad-en	Ohtahara syndrome, early infantile epileptic encephalopathy (EIEE)
omim	308350 (EIEE1/ARX)
gen	STXBP1, ARX, SLC25A22, KCNQ2 ve diğer sintaksin bağlayıcı proteinler
lokus	heterojen
kalitim	Çoğunlukla de novo; bazı formlar OR
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	orta
guncelleme	2026-09-27
kaynaklar	Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi

Ayırıcı Tanı

Durum	Ayırt eden özellik
Erken miyoklonik ensefalopati	Miyoklonik nöbet baskın; nonketotik hiperglisinemi gibi metabolik neden
West Sendromu	2-12 ay; hipsaritmi; spazmlar kümeler halinde
‣	1. yılda ateşli hemiklonik nöbet; SCN1A; EEG başlangıçta normal
Benign ailesel neonatal konvülziyonlar	Prognoz iyi; remisyon yenidoğan-erken süt çocukluğu
Piridoksin Bağımlı Epilepsi	Piridoksine yanıt verir; ALDH7A1

Tedavi ve İzlem

Prognoz ve tedavi

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlıTablo 611.2: başlangıç yenidoğan/süt çocuğu; prognoz kötü; tedavi PB, steroidler, VGB; cerrahi hayır.