Eşanlamlılar: Aritmojenik Sağ Ventriküler Kardiyomiyopati, Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi, Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi, ARVD
Kategori: Kardiyoloji · Tür: hastalık
Özet
Aritmojenik kardiyomiyopati, miyokardiyal desmozom genlerindeki (DSP, JUP, PKP2, DSG2 vb.) kusurlara bağlı, sağ ventrikül miyokardının fibröz ve yağ dokusuyla yer değiştirdiği ventriküler aritmili bir kalp kası hastalığıdır; genellikle otozomal dominanttır, Naxos ve Carvajal sendromunda resesiftir, prevalans 1:1000-1:5000’dir. Adolesan ve genç erişkinde çarpıntı, presenkop, senkop, göğüs ağrısı ve nefes darlığı ile ya da ani ölümle ortaya çıkar. EKG’de V1-V4’te T negatifliği, epsilon dalgası, QRS genişlemesi, dal bloğu ve ventriküler aritmi görülür; ekokardiyografide sağ ventrikül genişlemesi, sistolik bombeleşme, akinezi/diskinezi ve anevrizma, kardiyak MR’da fibrozisi gösteren geç kontrast tutulumu saptanır, gerekirse septum endomiyokardiyal biyopsisi yapılır. Seyirde kalp yetmezliği gelişebilir. Tedavide antiaritmikler, cerrahi ve ICD kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- Miyokardiyal desmozom genetik kusurlarına bağlı, sağ ventrikül miyokardının fibröz-adipoz doku ile yer değiştirdiği, ventriküler aritmiyle seyreden hastalık; genellikle otozomal dominant, Naxos ve Carvajal sendromunda resesif. Genç erişkinde ani ölüm nedenidir; tedavide antiaritmikler, cerrahi, ICD. (Kardiyoloji › Kardiyomiyopatiler; s.2016)
- Sağ ventrikül miyokardının yağ ve fibröz dokuyla yer değiştirmesiyle giden otozomal dominant kalp kası hastalığıdır (DSP, JUP, PKP2, DSG2 vb.); prevalans 1:1000-1:5000, ölümlerin yaklaşık üçte biri dördüncü dekatta olur. (Genetik › Kalıtsal Aritmi Sendromları; s.4118)
- Miyokardta progresif yağ birikimi ve fibrozis; sıklıkla sağ ventrikül; adolesan ve genç erişkinde ventriküler aritmi ve ani ölüm. (Radyoloji › Pediatrik Kardiyovasküler Radyoloji; s.4624)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- AKM (ARVD/ARVC, RV displazisi/kardiyomiyopatisi): belgelenmiş/semptomatik aritmi ile miyokardiyal yapısal anormallik; RV kaynaklı ventriküler aritmi ve karakteristik patoloji; LV de tutulabilir; fibröz-yağlı infiltrasyon, RV (veya LV) sistolik-diyastolik disfonksiyon (s.2005, s.2016)
- Aritmojenik sağ ventrikül displazisi (ARVD, aritmojenik sağ ventriküler KMP): sağ ventrikül miyokardının progresif yağ ve fibröz doku ile yer değiştirmesiyle giden otozomal dominant kalp kası bozukluğu; sıklıkla sağ ventrikül etkilenir; aritmi, kalp yetmezliği ve ani ölüme neden olur (s.4118, s.4624)
Epidemiyoloji
- Erişkinde yaygınlık tahminen 1/2000-1/5000; genç erişkinde ani kardiyak ölümün ~%11’i; tanı 10-50 yaş arası, ortalama ~30 yaş (s.2016)
- Yaygınlık 1:1000-1:5000; erkek ve kadınlar eşit etkilenir; ölümlerin yaklaşık üçte biri genellikle dördüncü dekatta (s.4118)
Etiyoloji ve patogenez
- Çoğu sporadik, %30 ailevi; çoğunlukla OD, daha az OR (Naxos Hastalığı ve Carvajal sendromunda kutanöz bulgularla); miyokardiyal desmozom genetik kusurları, mekanik streste miyosit ayrılması ve hücre ölümü (s.2016)
- Desmozom genleri DSC2, DSG2, DSP (Carvajal), JUP (Naxos), PKP2; ayrıca TMEM43, RYR2 (Tablo 3); Genler: ARVD1 TGFB3, ARVD2 RYR2, ARVD5 TMEM43, ARVD8 DSP (%2-39), ARVD9 PKP2 (%34-74), ARVD10 DSG2 (%5-26), ARVD11 DSC2 (OD/OR, %1-2), ARVD12 JUP (%0,5-2), ARVD13 CTNNA3, ARVD14 CDH2 (nadir) (s.2008, s.4119)
- İnflamatuvar süreç/enfeksiyon (Coxsackie B3, adenovirüs) rol oynayabilir (s.2016)