Eşanlamlılar: Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon Tip 3, Hiperferritinemi Katarakt Sendromu
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
FTL geninin heterozigot varyantlarına bağlı, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır (beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon tip 3, hiperferritinemi katarakt sendromu); bazal ganglionlarda demir ve ferritin birikimi ile kavitasyon oluşur. İlk semptomlar erken erişkinlikte başlar. Klinikte distoni, koreoatetoz, Parkinsonizm, Tremor, rijidite, mikrografi, blefarospazm, palatal tremor, Pediatrik Yutma Bozukluğu, ataksi, hiperrefleksi, yürüme bozukluğu ve bilişsel bozukluk görülür. Tanıda bazal ganglion kavitasyonu, düşük veya düşük-normal serum ferritini ve FTL gen mutasyonu önemlidir. Tedavisi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- FTL heterozigot varyantlarına bağlı otozomal dominant; bazal ganglionlarda demir ve ferritin birikimi, kavitasyon. İlk semptomlar erken erişkinlikte, tedavisi yoktur. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2579, s.2580)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- FTL heterozigot varyantları; hiperferritinemi-katarakt sendromu ve beyin demir birikimi tip 3 ile nörodejenerasyon; otozomal dominant; beyinde demir ve ferritin birikimi, özellikle bazal ganglionlarda kavitasyon yapabilir (s.2579–2580).
Klinik bulgular ve seyir
- Blefarospazm, palatal Tremor, distoni, mikrografi, disfaji, yürüme bozukluğu, tremor, Parkinsonizm, koreoatetoz, hiperrefleksi; çoğu erken erişkinlikte başlar, on yıllar boyunca kore, ataksi, rijidite, distoni ve bilişsel bozukluk (s.2580).
Tanı
- Düşük/düşük-normal serum ferritin dışında demir metabolizması göstergeleri normaldir (s.2580).
Tedavi
- Etkili tedavi yoktur (s.2580).
Semptomlar (1)
Bulgular (15)
Fizik muayene