Eşanlamlılar: Glutarik Asidüri Tip II, MAD Eksikliği, Multipl Açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Glutarik asidüri tip II olarak da bilinen bu hastalık, ETFA, ETFB ve ETFDH mutasyonlarına bağlı elektron transfer bozukluğudur; enerji eksikliğiyle seyreder ve yenidoğan döneminde bulgu verir. Üç klinik tipi vardır: malformasyonlu neonatal (tip 1), malformasyonsuz neonatal (tip 2) ve geç başlangıçlı (tip 3). Yenidoğanda metabolik ensefalopati, Nöromüsküler Hipotoni, hepatomegali, kardiyomiyopati ve terli ayak kokusu görülür; malformasyonlu formda makrosefali, frontal bossing, basık burun kökü, antevert burun, kulak anomalisi, hipospadias, rocker-bottom ayak, renal kist ve kortikal displazi eşlik eder. Geç başlangıçlı tipte kusma ve dehidratasyon atak tetikler. Laboratuvarda hipoketotik Hipoglisemi, metabolik asidoz, hiperamonemi, karaciğer fonksiyon bozukluğu ve dodekanoilkarnitin (C12) yüksekliği saptanır. Tedavide riboflavin, koenzim Q ve karbonhidrattan zengin diyet kullanılır.

Bölümlerdeki özetler

• Enerji eksikliği ile seyreden, yenidoğan döneminde bulgu veren, majör malformasyon ve atipik yüz görünümünün eşlik edebildiği hastalık. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2418, s.2419, s.2434, s.2436)
• ETFA, ETFB, ETFDH mutasyonları; elektron transfer bozukluğu. Üç klinik tip: malformasyonlu neonatal (tip 1), malformasyonsuz neonatal (tip 2), geç başlangıçlı (tip 3). Tedavi riboflavin, koenzim Q, karbonhidrattan zengin diyet. (Metabolizma › Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2660, s.2661)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• MAD eksikliği/glutarik asidüri tip II: ETFA, ETFB, ETFDH mutasyonları; FAD bağımlı dehidrogenazlardan solunum zincirine elektron transferi (ETF→ETF-DH) bozulur; yağ asidi, amino asit ve kolin metabolizmasında rol alır; üç klinik tip: tip 1 (neonatal, konjenital malformasyonlu), tip 2 (neonatal, malformasyonsuz), tip 3 (geç başlangıçlı) (s.2660–2661)

Klinik bulgular ve seyir

• Glutarik asidüri tip II: yenidoğan döneminde belirti, metabolik ensefalopati, terli ayak idrar kokusu, atipik yüz (makrosefali, yüksek alın, düz burun kökü, hipospadias, rocker-bottom), major malformasyon; dismorfik bulgular, hipotoni, kardiyomiyopati, Hipoglisemi; C4-C8 açilkarnitin artışı (s.2416–2419, s.2434, s.2658)
• Neonatal tip: hipoketotik Hipoglisemi, karaciğer işlev bozukluğu, hiperamonemi, hipotoni, kardiyomiyopati, metabolik asidoz; tip 1’de fasiyal dismorfizm (makrosefali, geniş ön fontanel, düşük kulak, yüksek alın, basık burun kökü), renal kist, serebral kortikal displazi (s.2660–2661)
• Tip 3: kusma ve dehidratasyonla tetiklenen ataklar; hipoketotik Hipoglisemi, hepatomegali, miyopati, asidoz (s.2661)
• Tablo 1: glutarik asidüri tip II, genler ETFA, ETFB, ETF-DH; dismorfik bulgular, hipotoni, kardiyomiyopati, Hipoglisemi, ensefalopati, terli ayak kokusu; C4-C8 açilkarnitin artışı (s.2658).

Tanı

• Açilkarnitin: C2, C4, C5, C5-DC, C6, C8, C10, C12, C14:1, C16, C18:1 artışı; C16 artışı ağır neonatal formda belirgin (s.2436, s.2661)
• İdrar organik asit: etilmalonik, dikarboksilik, glutarik ve 2-hidroksiglutarik asit (s.2661)

Tedavi