Semptomlar

Semptom Listesi

• Demans — zihinsel gerileme, ikinci yıldan sonra · s.2622
• Görme Kaybı — retinitis pigmentosa · s.2622
• Hiperaktivite — ilk on yıl · s.2622
• Konvülziyon · s.2622
• Saldırganlık · s.2622
• Uyku Bozukluğu · s.2621

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Hafif somatik bulgular ve kaotik davranış, uyku bozukluğu gibi nöropsikiyatrik belirtilerle 2.-4. dekatta erken ölüme yol açan şiddetli progresif nörodejenerasyon (s.2621–2622)
• Çoğu zaman 2 yaşa kadar semptom yoktur; değişken ilerleyen zihinsel gerileme şiddetli demansa gidebilir (s.2622)
• İlk on yılda hiperaktivite, agresif davranış, nöbet, uyku bozukluğu; motor sorunlar ikinci on yılda; sağırlık veya retinitis pigmentosaya bağlı görme kaybı olabilir (s.2622)
• Tablo 1: HGSNAT; beyin, göz ve HSM var; kaba yüz, kulak, herni, eklem, akciğer, iskelet etkilenir (s.2617)

Fizik muayene

• Motor Bozukluk — ikinci on yılda · s.2622
• Sağırlık · s.2622

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• HGSNAT patojenik mutasyonu nihai tanıdır (s.2622)