Özellik	Değer
tags	karşılaştırma, tek-gen
baslik	MODY tiplerinin özeti ve özel klinik özellikleri — Tablo 607.19
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-21
kaynaklar	Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem

MODY Tipleri Karşılaştırması

Tanım

“Diyabetin çeşitli formları β-hücre fonksiyonundaki monogenik defektlerle ilişkilidir.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 607)

“DM’nin alt tipi, 25 yaştan önce başlama, otozomal dominant kalıtım ve insülin salgılanmasında birincil defekt ile karakterize edilen bir grup heterojen klinik hastalık grubundan oluşur.”
Tanı ölçütü:“MODY tanısı için kriterler arasında, en az 3 kuşakta otozomal dominant geçişli diyabet ve etkilenen en az bir hastada 25 yaşından önce tanı bulunur.”
“Mutasyonlar, MODY teriminin kullanıldığı insülin sekresyonunun dominant kalıtılan monogenik defektlerini açıklayan en az 11 farklı gende bulunmuştur.”
“Amerikan Diyabet Derneği, bu bozuklukların hepsini, β-hücre fonksiyonunun genetik defektleri kategorisi altında gruplandırmaktadır.”
Sıklık:“Bu defektlerin 11’i tipik olarak MODY tanısı için klinik kriterleri karşılamaktadır ve Tablo 607.19’da listelenmiştir. Bunlardan sadece üç tanesi (MODY2, MODY3 ve MODY5), Avrupa toplumlarında bu gruptaki vakaların %90’ını açıklamaktadır, ancak dağılım diğer etnik gruplarda farklı olabilir.”

💡 TUS ipucu — MODY’nin üç ölçütü25 yaşından önce tanı + en az 3 kuşakta otozomal dominant geçiş + insülin sekresyon defekti.MODY2, MODY3, MODY5 = vakaların %90’ı.“MODY2 (glukokinaz enzimindeki mutasyonların neden olduğu) hariç, diğer tüm formlara çeşitli transkripsiyon faktörlerindeki genetik defektler neden olur.”

Tablo 607.19 — MODY Tiplerinin Özeti ve Özel Klinik Özellikleri

Tip	Kusurlu gen	Protein/işlev	Özel klinik özellikler
MODY1	HNF4α	Transkripsiyon faktörü	“Azalmış trigliserit, apolipoprotein AII ve CIII düzeyleri (MODY’nin %5-10’u), ‣, sülfonilürelere çok duyarlı”
MODY2	Glukokinaz (GCK)	Enzim, glukoz sensörü	“Erken başlangıçlı, ancak hafif ve progresif olmayan hiperglisemi, sık (MODY’nin %30-70’i)”
MODY3	HNF1α	Transkripsiyon faktörü	“Böbrekten azalmış glukoz emilimi ve glukoz düşük glukozüri; sık (MODY vakalarının %30-70’i); sülfonilürelere çok duyarlı”
MODY4	IPF-1	Pankreas gelişimi için gerekli	“Homozigot mutasyon pankreas agenezisine neden olur”
MODY5	HNF1β	Transkripsiyon faktörü	“Böbrek malformasyonları; uterin anomaliler; ‣, eklem laksitesi ve öğrenme güçlükleri; pankreas atrofisi, ekzokrin pankreas yetmezliği ile ilişkili; MODY’nin %5-10’u”
MODY6	NEUROD1	Pankreas adacıklarının gelişiminde farklılaşma faktörü	“Oldukça nadir”
MODY7	KFL11	Çinko parmak transkripsiyon faktörü	“Erken başlangıçlı tip II diyabetes mellitus”
MODY8	CEL	Safra tuzu bağımlı lipaz	“Hiperglisemi; fekal elastaz eksikliği; ekzokrin pankreatik atrofi”
MODY9	PAX4	Transkripsiyon faktörü	—
MODY10	INS	İnsülin geni	“Genellikle neonatal diyabet ile ilişkili”
MODY11	BLK	B-lenfosit tirozin kinaz	“Otoantikorlar olmadan erken başlangıçlı T1DM”

(Kaynak: Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 607.19; Nakhla M, Polychronakos C: Monogenic and other unusual causes of diabetes mellitus, Pediatr Clin North Am 52:1637-1650, 2005)

MODY2 — glukokinaz

“Bu MODY’nin ikinci en yaygın şeklidir ve MODY tanısı konan tüm hastaların yaklaşık %15-30’unu oluşturur.”
Mekanizma:“Glukokinaz, β-hücre glukoz algılamasında önemli bir rol oynar ve bu gendeki heterozigot mutasyonlar, glukoza pankreatik β-hücre yanıtında hafif azalmaya yol açar.”
“Aynı mutasyona sahip homozigotlar, glukoza yanıt olarak insülin salgılayamaz ve bu çeşit kalıcı KND (kalıcı neonatal diyabet) geliştirir.”
“Heterozigot mutasyonları olan hastalar, insülin salınımı için daha yüksek bir eşik değere sahiptir, ancak daha yüksek kan şekeri seviyelerinde (tipik olarak 125 mg/dl [7 mmol/L] veya daha yüksek) yeterince insülin salgılayabilir.”
“Bu nispeten hafif bir diyabet formuyla sonuçlanır (HbA1c genellikle %7’den azdır), hastaların çoğunda hafif açlık hiperglisemisi ve BGT vardır.”
“MODY2, çocuklarda T1DM, hamile kadınlarda gestasyonel diyabet veya yetişkinlerde iyi kontrollü T2DM olarak yanlış tanı alabilir.”