Eşanlamlılar: LCA
Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
Çomak ve konileri etkileyen, genellikle otozomal resesif kalıtılan bir retina distrofileri grubudur; CEP290, GUCY2D, CRB1 ve RPE65 mutasyonları sorumludur. Bebeklikte 20/200 ile ışık persepsiyonu arasında ciddi görme kaybı, nistagmus, fotoaversiyon, zayıf pupilla yanıtı ve okülodijital refleks (göz ovuşturma/dürtme) görülür. Fundus normalden retinitis pigmentosa görünümüne ve kemik spiküllerine kadar değişir; arteriyol atenüasyonu, optik disk solukluğu, koryoretinal atrofi, katarakt, keratokonus, keratoglobus ve yüksek hipermetropi eşlik edebilir. ERG silikliği tipiktir; belirgin fenotipte her zaman gerekmez, genetik test tanıyı doğrular. Biallelik RPE65 mutasyonunda gen tedavisi vardır. Ayırıcı tanıda Alström, Bardet-Biedl, Joubert, Senior-Løken ve Zellweger sendromları düşünülür.
Bölümlerdeki özetler
- Çomak ve konileri etkileyen, genellikle otozomal resesif kalıtılan retina distrofileri grubu; bebeklikte ciddi görme kaybı, nistagmus ve silik ERG ile karakterize. CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 mutasyonları; biallelik RPE65 için gen tedavisi vardır. (Göz Hastalıkları › Retina Ve Vitreus Hastalıkları Prematüre Retinopatisi; s.4956, s.4957)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- LCA, rod ve koni fotoreseptörlerini etkileyen, genellikle otozomal resesif kalıtsal retina distrofileri grubudur (s.4956)
Etiyoloji ve patogenez
- En az 20 gen mutasyonu bilinir; en sık CEP290 (%15), GUCY2D (%12), CRB1 (%10), RPE65 (%6); moleküler tanı heterojenite nedeniyle güçtür (s.4957)
- LCA benzeri fenotip peroksizomal bozukluklarda (Zellweger, Neonatal Adrenolökodistrofi, infantil Refsum) ve siliyopatilerde (Alström, Joubert, Senior-Løken, Bardet-Biedl) görülebilir; fotoreseptör iç-dış segmentleri arasındaki bağlantı modifiye hareketsiz silyum olduğundan retina tutulumu sık olup LCA benzeri fenotip tanı konmamış sistemik hastalığın ilk bulgusu olabilir (s.4956)
Klinik bulgular ve seyir
- Bebeklikte ciddi görme kaybı, nistagmus, zayıf pupilla yanıtı ve silik ERG; görme 20/200 ile ışık persepsiyonu arası (bazı hastalarda daha iyi) (s.4956)
- Fundus genotipe göre değişir: normal görünüm, RPE pigment kümelenmesi, kemik spikülleri, arteriyol atenüasyonu ve disk solukluğu ile klasik RP, yaygın koryoretinal atrofi, maküler kolobom, beyaz noktalar, mermerleşmiş görünüm; histolojide yaygın fotoreseptör yokluğu (s.4956)
- Ek bulgular: okülodijital refleks (göz ovuşturma/dürtme), fotoaversiyon, katarakt, keratokonus, keratoglobus, yüksek kırma kusuru (sıklıkla yüksek hipermetropi) (s.4956)
- Paradoksal pupiller yanıt kalıtsal retina distrofilerinde yaygındır (s.4955)
Tanı
- ERG tipik olarak kullanılır; belirgin fenotipli (okülodijital refleks, doğumda ciddi görme azlığı, pigmenter retinopati) çocukta her zaman gerekmez; genetik test tanıyı doğrulamak, LCA’yı ayırt etmek, prognoz ve aile planlaması için önemlidir (s.4956–4957)