Eşanlamlılar: Lesitin Kolesterol Açil Transferaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
LCAT gen defektine bağlı otozomal resesif bir hastalıktır; ters kolesterol transportu gerçekleşemez ve az sayıda olgu bildirilmiştir. Düşük HDL, hipertrigliseridemi, Anemi ve ılımlı Hemolitik Anemi görülür; kemik iliği aspirasyonunda mavi hücreli histiyositler saptanır. Çocukluk ve erişkin yaşta hepatosplenomegali, proteinüri, böbrek yetmezliği ve erken ateroskleroz gelişir; tanı LCAT gen mutasyonu ile doğrulanır.
Bölümlerdeki özetler
- LCAT gen defektine bağlı otozomal resesif; ters kolesterol transportu gerçekleşemez. Az sayıda olgu vardır. (Metabolizma › Lipopretein Metabolizması Bozuklukları Lıpoproteın Metabolızması; s.2547)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Lesitin kolesterol açil transferaz eksikliği; LCAT gen defekti, otozomal resesif; ters kolesterol transportu gerçekleşmez; az sayıda hasta (s.2547).
Klinik bulgular ve seyir
- Anemi, ılımlı hemoliz; çocukluk ve erişkinde hepatosplenomegali, proteinüri, böbrek yetmezliği ve erken ateroskleroz (s.2547).
Tanı
- Azalmış HDL-K, artmış trigliserit; kemik iliği aspirasyonunda mavi hücreli histiyositler (s.2547).
Semptomlar (0)
Bulgular (10)
Fizik muayene
Laboratuvar