Eşanlamlılar: LAD Tip I, LAD-I, LAD1
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
ITGB2 mutasyonu ile CD18 (beta2 integrin) ifadesi azalır ve nötrofiller dolaşımdan çıkamaz. Göbek kordonunun geç düşmesi, Omfalit, yara iyileşmesinde gecikme, şiddetli kronik periodontit, tekrarlayan sinopulmoner ve deri enfeksiyonları ile püy oluşmayan nekrotizan cilt enfeksiyonları görülür; doğumdan itibaren sepsis olabilir ve enfeksiyonda nötrofil 100.000/µL üzerine çıkar. Tanı akım sitometride CD18 (CD11a ile birlikte) düşüklüğü (<%2 şiddetli, %2-30 orta) ve ITGB2 mutasyonuyla konur. Tek kür HKHN’dir. Ayırıcı tanıda LAD tip 3 yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- ITGB2 mutasyonu ile CD18 (beta2 integrin) ifadesi azalır; nötrofiller dolaşımdan çıkamaz. Göbek kordonunun geç düşmesi, püy oluşmayan şiddetli bakteriyel enfeksiyonlar. Tek kür HKHN. (İmmünoloji › Fagositin Sayısal Ve İşlevsel Bozuklukları; s.1475, s.1476)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ITGB2 (21q22.3) mutasyonu ile CD18 (β2 integrin) ekspresyon/işlev azalması, OR; tüm α alt birimleri (CD11a-d/CD18) azalır; nötrofiller dolaşım dışına çıkamaz (s.1475–1476)
Klinik bulgular ve seyir
- Göbek kordonunun geç düşmesi, Omfalit, tekrarlayan sinopulmoner ve cilt enfeksiyonları, zayıf yara iyileşmesi; enfeksiyonda nötrofil 100.000/mm3’e çıkabilir; ağır formda bebeklikte ölüm, ılımlı/hafif formda erişkinliğe sağkalım; cilt-mukozada lokalize non-pürülan nekrotizan enfeksiyonlar (pü oluşmaması ayırt edici); infantil dönemde ağır diş eti iltihabı ve kronik periodontit; bazen mantar (s.1475–1476)
Tanı
- Nötrofiller >100.000/µL; akım sitometri CD18 <%2 şiddetli, %2-30 orta; CD18 tek başına değil CD11a ile birlikte değerlendirilmeli; kesin tanı ITGB2 mutasyonu; opsonize edilmemiş zimosanla NADPH oksidaz taraması LAD-I ve LAD-III’ü ayırır (s.1476)
Tedavi
- Akut/tekrarlayan enfeksiyonda antibiyotik; orta LAD-I’de profilaktik antibiyotik (direnç riski); granülosit transfüzyonu tartışmalı; tek kür HKHN (s.1476)
Semptomlar (2)
Bulgular (8)