Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal resesif geçen, deri altı ve organlardaki yağ doku kaybı, hızlı lineer büyüme ve insülin direnciyle karakterize bir hastalıktır. Artmış büyüme hızı, ileri kemik yaşı, kas dokusu artışı, akromegaloid görünüm (büyük el ve ayaklar), akantozis nigrikans, penis veya klitoris büyümesi, Hirsutizm, alopesi, hepatomegali, hipertrofik kardiyomiyopati ve Dislipidemi görülür.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; deri altı ve organlarda yağ doku kaybı, hızlı lineer büyüme ve insülin direnci. (Endokrinoloji › Uzun Boylu Çocuk; s.2155)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Otozomal resesif geçişli hastalık (s.2155)
Klinik bulgular ve seyir
- Kemik yaşı ileri, lineer büyüme hızlı, kas dokusu artmış; deri altı ve organlarda yağ kaybı; akromegaloid değişiklikler (büyük el-ayak), mandibula ve yüzeysel damarlarda belirginleşme, akantozis nigrikans, penil/klitoral büyüme, Hirsutizm, alopesi, hepatomegali, hipertrofik kardiyomiyopati (s.2155)
- Kan yağları yüksek; hiperlipidemi insülin direnci, hiperinsülinizm ve tip 2 DM riskidir (s.2155)
Semptomlar (0)
Bulgular (12)
Fizik muayene