Eşanlamlılar: Glokom, İzole Trabekülodisgenezis, Primer Konjenital Glokom
Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
Ön kamara açısı ve trabeküler ağın gelişimsel anormalliğine bağlı aköz çıkışının azalmasıyla göz içi basıncının arttığı hastalıktır; çoğu konjenitaldir, erkeklerde daha sık ve genellikle bilateraldir. Otozomal resesif veya sporadiktir (CYP1B1 [GLC3A], LTBP2). Olguların %25-40’ında belirtiler ilk aylarda fark edilir. Fotofobi, irritabilite, epifora ve blefarospazm; buftalmi (hidroftalmi), Megalokornea (çap 12 mm üzeri), korneal bulanıklık ve ödem, aksiyel uzunluk artışı, skleral incelme, derin ön kamara, kornea Descemet membranında Haab striası, geri dönebilen glokomatöz optik disk ekskavasyonu, yüksek miyopi ve ambliyopi görülür; gonyoskopide yüksek iris insersiyonu ve tarak görünümüyle anormal açı anatomisi saptanır. Tanı göz içi basıncı ve kornea çapı ölçümü, gonyoskopi ve genel anestezi altında muayene (basınç yaklaşık %30 düşük ölçülür) ile konur. Erken tanı ve tedavi yoksa körlük gelişir; ilk tercih cerrahidir (gonyotomi, trabekülotomi, trabekülektomi, drenaj implantı). Ayırıcı tanıda Konjenital Herediter Endotelyal Distrofi, makrokornea ve Mukopolisakkaridoz yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- Bebeklerde göz içi basınç artışı; çoğu konjenital, erkeklerde daha sık, genellikle bilateral; %25-40’ında belirtiler ilk aylarda fark edilir. Körlüğe gidebilir; en etkili tedavi cerrahidir. (Sosyal Pediatri › Huzursuz Bebek -epıdemıyolojı-patogenez; s.266, s.267)
- Kornea çapının 12 mm üzerine genişlemesi. (Yenidoğan › Yenidoğanın Değerlendirilmesi Ve Fizik Muayenesi; s.1004)
- Ön kamara açısı ve trabeküler ağın gelişimsel anormalliğine bağlı aköz çıkış azalması; otozomal resesif veya sporadik; CYP1B1 (GLC3A), LTBP2; erken tanı ve tedavi yoksa körlük. İlk tercih cerrahi (gonyotomi, trabekülotomi, trabekülektomi, drenaj implantı). (Göz Hastalıkları › Konjenıtal Glokom; s.4919, s.4920)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Bebeklerde göz içi basıncı artışıyla oluşur; vakaların çoğu konjenitaldir; ön kamera açısı ve trabeküler ağın gelişimsel anormalliğiyle aköz dışa akımının azalması; erken tanı/tedaviyle görmenin korunduğu, aksi halde körlükle sonuçlanan nadir bebeklik-çocukluk hastalığı; primer konjenital glokom: sistemik veya diğer oküler bozukluk olmadan yalnız trabeküler ağın gelişimsel anormalliği (izole trabekülodisgenezis) (s.266, 4919)
- Erişkinden farklı olarak gözün yapısı değişir: buftalmus, ön skleral incelme, ön kamera derinliğinde artış, kornea bulanıklığı (s.4919)
- Barkan 1938’de gonyotomiyi tarif edene dek tedavisiz körlükle sonuçlanan kötü prognozlu hastalıktı (s.4919)
Epidemiyoloji
- Erkeklerde daha sık, genellikle bilateraldir; çoğu doğumda tanınsa da %25-40’ında belirtiler ilk aylarda herhangi bir zamanda fark edilir (s.267)
- Otozomal resesif veya sporadik; insidans ülkeye/etnik kökene göre değişir: Büyük Britanya 5,41/100.000 (1/18.500), İrlanda 3,31/100.000 (1/30.200), Letonya 5,3/100.000, ABD 2,29/100.000, Slovakya 1/22.200 (Slovak çingenelerde 1/11.250), Suudi Arabistan 1/2500; akraba evliliği çok olan Pakistanlılarda yaklaşık 9 kat artış (s.4919)
Etiyoloji ve patogenez
- Büyük çoğunluk CYP1B1 gen mutasyonu; LTBP2 de ilişkili; çoğu GLC3A lokusuyla ilişkili, GLC3B ve GLC3C lokusları da tanımlanmış; bazı çalışmalarda trabekülodisgenezis ciddiyeti ile CYP1B1 arasında korelasyon (s.4919)
- Barkan psödomembran varsayımı sonraki histolojik çalışmalarla desteklenmedi; dışa akım tıkanıklığı pretrabeküler değil trabeküler (s.4919)