Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2

Eşanlamlılar: CDA Tip 2, HEMPAS

Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık

Özet

SEC23B (CDAN2) gen defektine bağlı otozomal resesif, CDA’nın en sık formudur (HEMPAS). Normositer Anemi vardır (Hb 8-11 g/dL) ve asit Ham testi pozitiftir. Kemik iliğinde çift çekirdekli eritroblastlar bulunur, elektron mikroskobide periferal çift membran görülür. Transfüzyon almasa da aşırı demir yüklenmesi gelişir ve %20’sinde Siroz olur. Transfüzyon ihtiyacı fazla olanlarda splenektomi yararlıdır.

Bölümlerdeki özetler

SEC23B (CDAN2) gen defektine bağlı otozomal resesif, CDA’nın en sık formudur. Anemi normositerdir (Hb 8-11 g/dL); asit Ham testi pozitiftir. Transfüzyon ihtiyacı fazla olanlarda splenektomi yararlıdır. (Hematoloji-Onkoloji › Konjenital Diseritropoetik Anemi; s.1573)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

HEMPAS (herediter eritroblastik multinüklearite ile pozitif serum asit testi); CDA’nın en sık formu, tanımlı >300 hasta; OR (s.1573)

Etiyoloji ve patogenez

CDAN2 (SEC23B) geni defekti (s.1573)

Klinik bulgular ve seyir

Anemi şiddeti değişken; hastaların %10’unda infant/erken çocuklukta transfüzyon ihtiyacı olur, sonra azalır; anemi normositer, Hb 8-11 g/dL; transfüzyon almasalar da demir yükü ve komplikasyonları görülebilir; %20’sinde demir yüküne bağlı Siroz gelişebilir (s.1573)

Tanı

Asit Ham testi pozitif; kemik iliğinde çift çekirdekli eritroblastlar; elektron mikroskobide eritroblastlarda periferal çift membran görünümü (s.1573)

Tedavi

Transfüzyon ihtiyacı çok olan hastalar splenektomiden fayda görür (s.1573)