Eşanlamlılar: Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon 6, COASY Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

COASY mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir hastalıktır (beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon 6) ve klinik tablosu pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyona (PKAN) çok benzer. Distoni, rijidite ve koreoatetoz görülür; tanı COASY gen mutasyonuyla konur.

Bölümlerdeki özetler

• COASY mutasyonlarına bağlı otozomal resesif; PKAN’a çok benzer klinik tablo. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2580)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• COASY mutasyonlarıyla otozomal resesif; PKAN’a çok benzer klinik tablo (s.2580).

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Fizik muayene

• Distoni · s.2579
• Koreoatetoz · s.2579
• Rijidite · s.2579

Genetik

• COASY Gen Mutasyonu · s.2580

Ayırıcı tanı

• Pantotenat Kinazla İlişkili Nörodejenerasyon