Eşanlamlılar: Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon 1, HARP Sendromu, PKAN
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
PKAN, PANK2 mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir hastalıktır (beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon 1, HARP sendromu). Tipik olarak 6 yaşından önce distoni, rijidite ve koreoatetozla başlar, kortikospinal yol tutulumuna bağlı spastisite eklenir ve 10-15 yıl içinde yürüme kaybı gelişir. MR’de globus pallidusta hipointensite içinde hiperintens alan (kaplan gözü işareti) karakteristiktir; tanı MR ve PANK2 genetik testiyle konur. Tedavi semptomatiktir.
Bölümlerdeki özetler
- PANK2 mutasyonlarına bağlı otozomal resesif; tipik olarak 6 yaşından önce distoni, rijidite ve koreoatetozla başlar, 10-15 yılda yürüme kaybı gelişir. MR’de kaplan gözü işareti; tedavi semptomatiktir. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2579, s.2580)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- PKAN: PANK2 (pantotenat kinaz 2, CoA biyosentezinde anahtar) mutasyonları, otozomal resesif; beta oksidasyonu engeller, oksidatif stresle bazal ganglionlarda patoloji (s.2579, s.2580).
Klinik bulgular ve seyir
- Tipik olarak 6 yaştan önce kortikospinal yol tutulumu ve spastisite, distoni, rijidite, koreoatetoz; yavaş ilerler, 10-15 yılda yürüme kaybı; atipik hastalarda başlangıç geç ve ilerleme yavaş (s.2580).
Tanı
- MRG’de globus pallidusta hipointensite ve hiperintensite (kaplan gözü işareti); tanı MRG ve genetikle (s.2580).
Tedavi
- Tedavi semptomatik (s.2580).
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene