Eşanlamlılar: CblX, HCFC1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
HCFC1 mutasyonlarına bağlı X’e bağlı bir metabolik hastalıktır; MMACHC ifadesini etkilediği için CblC’ye benzer, ancak biyokimyasal bulgular hafif, nörolojik tablo ağırdır. Dirençli nöbet, koreoatetoz ve Nöromüsküler Hipotoni öne çıkar; idrarda hafif MMA atılımı, homosistein ve propionilkarnitin (C3) düzeyleri normal veya yüksek olabilir. Tanı genetik analizle konur.
Bölümlerdeki özetler
- HCFC1 mutasyonlarına bağlı X’e bağlı metabolik hastalık; MMACHC ifadesini etkilediği için CblC’ye benzer, biyokimyasal bulgular hafif ancak nörolojik tablo ağırdır. Tanı genetik analizledir. (Metabolizma › Kobalamin Metabolizması Bozuklukları (remetilasyon Yolağı Bozuklukları); s.2567)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- CblX: HCFC1 mutasyonlarına bağlı X’e bağlı metabolik hastalık; HCFC1 MMACHC üzerinde düzenleyici etkili olduğundan klinik CblC’ye benzer (s.2567).
Klinik bulgular ve seyir
- Bulgular erken, bazen doğumda; biyokimya CblC’den hafif iken dirençli Epilepsi, koreoatetoz ve hipotoni gibi nörolojik bulgular daha ağırdır (s.2567).
Tanı
- İdrarda hafif MMA, kan homosistein normal veya yüksek, C3 karnitin normal veya yüksek; tanı genetik analizle (s.2567).
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Fizik muayene
Laboratuvar