Semptomlar

Semptom Listesi

• Konvülziyon — baş-göz deviasyonu, tonik, unilateralden bilateral kloniye; kısa, siyanozla · s.4088
• Siyanoz — nöbet sırasında · s.3889

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Tamamen normal bebekte fokal nöbetler; 3-20 ay arasında başlar, yaklaşık 6 ayda zirve; nöbetler sık olabilir, başlangıçta kontrolü zor, genellikle <3 dk; belirtiler: davranışsal duraklama, bozulmuş farkındalık, siyanoz, otomatizma, baş-göz deviasyonu, klonik hareketler; iki taraflı tonik-klonik nöbete ilerleyebilir (s.3889)
• Baş/göz deviasyonu, tonik nöbetler, unilateral başlayıp bilateral olabilen klonik ekstremite hareketleri, siyanozun eşlik edebildiği kısa ataklar; nöbetler 1-4 gün kümeler halinde olur, genellikle 1 yıl içinde azalır; interiktal EEG ve gelişim normaldir; aile öyküsü olan ve olmayanların seyri benzerdir (s.4088)

Fizik muayene

• Bilateral Tonik-Klonik Nöbet — fokal klonik nöbetten ilerleyebilir · s.3889
• Fokal Nöbet — 3-20 ay; davranışsal duraklama, bozulmuş farkındalık, otomatizma, baş ve göz deviasyonu, klonik hareketler; genellikle 3 dakikadan kısa · s.3889
• Paroksismal Kinesijenik Diskinezi — geç çocukluk veya yetişkinlikte bazı PRRT2 olgularında · s.3890

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Normal İnteriktal EEG — gelişim normal · s.4088
• Postiktal Fokal Yavaşlama — interiktal EEG normal · s.3890

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• Tanı fokal nöbet gerektirir; lezyonel epilepsiyi dışlamak için nörogörüntüleme zorunlu, normaldir. İnteriktal EEG normal, postiktal fokal yavaşlama olabilir; uykuda orta hatta diken görülebilir; iktal EEG’de temporal veya posterior ağırlıklı fokal deşarj, iki taraflı yayılım olabilir. Şüpheli olgularda diğer kendini sınırlayan Epilepsi sendromları gibi alternatif tanılar araştırılır (s.3889–3890)

Özet