Semptomlar
Semptom Listesi
- Apne — nöbetlerin üçte birinde, baskın olabilir · s.3884
- Konvülziyon — fokal veya jeneralize; apne veya otonom semptomla · s.4087
- Siyanoz · s.3884
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Nöbetler tipik olarak yaşamın 2.-7. (BFNN’de 2-8.) günleri arasında başlar, fokal veya jeneralize, fokal tonik veya fokal klonik, ardışık özelliğe ilerleyebilir, bazen apne veya otonom semptomlarla; saatler-günler içinde tekrarlar; gelişim genelde normaldir (s.3884, s.4087–4088)
- Bazı gen varyantlarında miyokimi olabilir; apne ve siyanoz gibi otonomik özellikler nöbetlerin üçte birinde bulunur ve baskın olabilir; fokal interiktal epileptiform anormallik vakaların yaklaşık üçte ikisinde (s.3884)
- Fizik muayene normal; laboratuvar ve nörogörüntüleme normal (s.3884)
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Ekg/eeg/elektrofizyoloji
Tanı
Özet
Gelişimi normal bebekte yaşamın 2-8. gününde başlayan fokal tonik, fokal klonik veya jeneralize nöbetlerdir; nöbetlerin üçte birinde apne baskın olabilir, siyanoz ve otonom semptomlar eşlik eder. Sıklık 100.000 canlı doğumda 5,3’tür; ailesel form otozomal dominanttır ve KCNQ2 (yaklaşık %70-90), KCNQ3 ve SCN2A varyantlarıyla ilişkilidir, bazı varyantlarda miyokimi görülür. Fizik muayene, laboratuvar ve nörogörüntüleme normaldir; interiktal EEG’de yaklaşık üçte ikisinde fokal epileptiform anormallik bulunur. Nöbetler çoğunlukla 6 hafta-6 ayda, %67’de 6. haftada düzelir; nörogelişim normaldir, sonradan Epilepsi riski %16’dır.