Semptomlar
Semptom Listesi
- Apne — bazılarında belirgin · s.3884
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Nöbetler 2. gün-7. ay arasında başlar; sıklıkla kümeler halinde fokal klonik veya fokal tonik; bazılarında belirgin apne ve göz dikme; süre 20 sn-4 dk; ateşli nöbet nadir; gelişim ve muayene normal; her iki cinsiyet eşit (s.3884)
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Ekg/eeg/elektrofizyoloji
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- Spesifik EEG bulgusu yok, posterior bölgelerde yavaşlama olabilir; laboratuvar ve nörogörüntüleme normal (s.3884)
Özet
Otozomal dominant geçişli, SCN2A varyantları ile ilişkili bir epilepsidir; nöbetler 2. gün ile 7. ay arasında başlar, 12-24 ayda sonlanır ve ilaçla kolay kontrol edilir. Nöbetler kümeler halinde (20 sn-4 dk) fokal klonik veya fokal toniktir; göz dikme ve bazılarında belirgin apne eşlik edebilir, EEG’de posterior bölge yavaşlaması görülür. Ayırıcı tanıda Kendini Sınırlayan Neonatal Epilepsi vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal dominant, SCN2A varyantları ile ilişkili; nöbetler 2. gün-7. ay arasında başlar, 12-24 ayda sonlanır, ilaçla kolay kontrol edilir. (Nöroloji › Yenidoğan Dönemi Konvülsiyon Ve Epilepsileri; s.3884)