Eşanlamlılar: CPT II Eksikliği, CPT2 Eksikliği, KPT-2 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
CPT2 mutasyonuna bağlı seyrek bir yağ asidi oksidasyon bozukluğudur ve üç klinik türü vardır: ölümcül neonatal form (kistik renal displazi, nöronal migrasyon defekti, dismorfi, kardiyomiyopati, karaciğer yetmezliği, Nöromüsküler Hipotoni, konvülziyon, hipoketotik Hipoglisemi, erken ölüm), ağır infantil hepatokardiyomüsküler form ve genellikle hafif miyopatik form. Miyopatik formda ergen ve genç erişkinde soğuk, açlık, enfeksiyon veya egzersiz sonrası kas ağrısı, kas güçsüzlüğü ve rabdomiyoliz atakları görülür; idrarda miyoglobinüriye bağlı kırmızı renk değişikliği olabilir ve ataklar böbrek yetmezliğine ve ölüme yol açabilir. Laboratuvarda uzun zincirli açilkarnitinlerde artış (C14:1, C16, C18:1, C18:2) ve dikarboksilik asidüri bulunur. Tanı enzim aktivitesi ölçümü veya moleküler analizle konur.
Bölümlerdeki özetler
- Seyrek görülen yağ asidi oksidasyon bozukluğu; yenidoğanda kardiyomiyopati ve karaciğer yetmezliği, adölesan ve erişkinde egzersizle tetiklenen rabdomiyoliz ve kas güçsüzlüğü ile seyreder. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2414, s.2424, s.2436)
- CPT2 mutasyonuna bağlı; ergen ve genç erişkinde soğuk, açlık, egzersiz sonrası rabdomiyoliz ataklarıyla ortaya çıkar; ağır neonatal formu da vardır. (Metabolizma › Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2659, s.2660)
- Neonatal ağır form multisistem anomali ve erken ölümle, geç başlangıç formu egzersiz intoleransı ve rabdomiyoliz atakları ile seyreder. (Nöroloji › İnflamatuvar Ve Metabolik Miyopatiler İnflamatuvar Miyopatiler; s.4012)
- Üç klinik tür: ölümcül neonatal, ağır infantil hepatokardiyomüsküler ve genellikle hafif miyopatik form. (Genetik › Nörogenetik Hastalıklar; s.4082)
- Üç klinik tip: ölümcül neonatal form, ağır infantil hepatokardiyomüsküler form, miyopatik form (egzersizle kas ağrısı ve güçsüzlük, bazen miyoglobinüri). (Genetik › Kas Hastalıkları: Klinik, Genetik Ve Tanısal Yaklaşım; s.4103)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- KPT2 (CPT2 geni) işlev bozukluğu; KPT2 mitokondri matriksinde açilkarnitinden karnitini ayırır (s.2657,2659)
Epidemiyoloji
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğanda karaciğer yetmezliği, kardiyomiyopati; adölesan/erişkinde egzersiz sonrası miyopati, rabdomiyoliz, kas güçsüzlüğü; egzersiz intoleransı (s.2414, 2424)
- Neonatal ağır form: hipotoni, kardiyomiyopati, aritmi, nöbet, çoklu konjenital anomali (dismorfik yüz, böbrek kisti, beyin malformasyonu), ilk gün-aylarda ölüm olabilir (s.2422, s.4012)
- En sık ergenlik/genç yetişkinde soğuk, açlık ve egzersiz sonrası rabdomiyoliz atakları; erken yaşta karaciğer tutulumu daha belirgin; Hipoglisemi ve kardiyomiyopati her yaşta olabilir (s.2659)