Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• PS, ASD; karakteristik yüz, ektodermal cilt bulguları, ağır mental gerilik (s.4110)

Fizik muayene

• Ağır Zihinsel Gerilik · s.4110
• Ektodermal Cilt Bulgusu · s.4110
• Karakteristik Yüz Görünümü · s.4110

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Pulmoner Stenoz — ASD · s.4110

Tanı

Özet

KRAS, BRAF, MEK1 ve MEK2 genleriyle ilişkili bir sendromdur. Karakteristik yüz görünümü, ektodermal cilt bulguları, Pulmoner Stenoz ve ASD gibi kalp anomalileri ile ağır zihinsel gerilik görülür.

Bölümlerdeki özetler

• KRAS, BRAF, MEK1, MEK2 ilişkili; pulmoner stenoz, ASD. (Genetik › Konjenital Kalp Anomalileri; s.4110)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez