Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Poli/brakidaktili, uzun kemiklerde kısalma, kosta ve toraks malformasyonları (s.4184).

Fizik muayene

• Brakidaktili · s.4184
• Polidaktili · s.4184

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Kosta ve Toraks Malformasyonu · s.4184
• Uzun Kemik Kısalığı · s.4184

Tanı

Özet

Bir iskelet siliopatisidir. Kosta ve toraks malformasyonu, uzun kemik kısalığı, Polidaktili ve brakidaktili görülür.

Bölümlerdeki özetler

• İskelet siliopatisi. (Genetik › Siliopatiler; s.4184)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama