Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Doğumda eritroderma, zamanla köseleye benzer kalın deri; yüz ve ekstremitede keskin polisiklik sınırlı eritematöz hiperkeratotik, foliküler keratoz, verrüköz plaklar (s.4558).
• Alopesi veya seyrek mat saç; sensorinöral işitme kaybı; körlükle sonuçlanabilen keratit; tekrarlayan mukokutanöz viral, bakteriyel, fungal enfeksiyonlar; tırnak distrofisi, terleme kaybı (s.4558).

Fizik muayene

• Alopesi · s.4558
• Eritrodermi — doğumda; zamanla köseleye benzer kalınlaşma · s.4558
• Hipohidroz · s.4558
• Keratit — körlükle sonuçlanabilir · s.4558
• Tırnak Distrofisi · s.4558
• Verrüköz Hiperkeratotik Plak — keskin polisiklik sınırlı · s.4558

Diğer

• Sensörinöral İşitme Kaybı · s.4558
• Tekrarlayan Mukokutanöz Enfeksiyon · s.4558

Tanı

Özet

Connexin-26 mutasyonuna bağlı otozomal dominant bir sendromdur; keratit, konjenital iktiyoz ve sağırlıkla karakterizedir. Doğumda eritrodermi vardır ve zamanla köseleye benzer kalınlaşma gelişir; keskin polisiklik sınırlı verrüköz hiperkeratotik plaklar, körlükle sonuçlanabilen keratit, Sensörinöral İşitme Kaybı, alopesi, tekrarlayan mukokutanöz enfeksiyon, tırnak distrofisi ve hipohidroz görülür.

Bölümlerdeki özetler