Eşanlamlılar: Hemokromatoz Tip 2

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Hemokromatoz tip 2’dir; HJV ve HAMP mutasyonlarına bağlı olarak hepsidin üretimi yetersiz kalır ve 30 yaşından önce aşırı demir yüklenmesi gelişir. TFR2 mutasyonları tip 3, FTH1 heterozigot mutasyonları tip 5 hemokromatoza neden olur.

Bölümlerdeki özetler

• HJV ve HAMP mutasyonlarına bağlı, 30 yaşından önce aşırı demir yüklenmesine yol açan hemokromatoz; hepsidin üretimi yetersizdir. TFR2 mutasyonları tip 3, FTH1 heterozigot mutasyonları tip 5 hemokromatoza neden olur. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2578)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• HJV ve HAMP mutasyonlarına bağlı hemokromatoz tip 2; <30 yaşta aşırı demir yüklenmesi (s.2578).
• Tablo 2: HAMP/HJV otozomal resesif; HJV tedavisi flebotomi, hepsidin için tedavi bilinmiyor (s.2577).

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Laboratuvar

• Aşırı Demir Yüklenmesi — <30 yaşında · s.2578

Genetik

• HJV HAMP Gen Mutasyonu · s.2578

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).

• Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2 — benzerlik %33; ortak: Aşırı Demir Yüklenmesi