Eşanlamlılar: JALS
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Genellikle 25 yaşından önce başlayan, genetik geçişli ALS grubudur; ALS2 (alsin), senataxin (ALS4) ve ALS5 alt tipleri vardır. Senataxin tipinde 25 yaş öncesi distal kas güçsüzlüğü ve yürüme bozukluğu, ALS2’de progresif bulber ve psödobulber semptomlar (bazı olgularda spastik kuadriparezi, distoni, Primer Mikrosefali, serebellar bulgular), ALS5’te yavaş ilerleyen motor nöropatiyle birlikte spastisite görülür. Kürati tedavi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- Genellikle 25 yaşından önce başlayan, genetik geçişli ALS; ALS2 (alsin), senataxin, ALS5 alt tipleri; kürati tedavi yok. (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3982, s.3983)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
- ALS dünya insidansı 100.000 kişide 0.4-2.6; olguların %90’ı sporadik; kadın/erkek 1.7:1; başlangıç 6. dekad, semptomlardan 2-4 yıl sonra çoğu ölür (s.3982–3983).
- Juvenil ALS’de bulgular ortalama 25 yaşından önce başlar; erkek ve kızlar eşit etkilenir (s.3983).
Etiyoloji ve patogenez
- Genetik penetrans erişkin ALS’ye göre daha kolay izlenir; ailede benzer yaşlarda etkilenen olgular çoktur; otozomal dominant ve resesif geçiş vardır (s.3983).
Klinik bulgular ve seyir
- ALS2: ortalama 6.5 yaşta ilerleyici bulber ve psödobulber semptomlarla yüz ve ekstremite kaslarını tutar; Alsin geninde mutasyon; yaşam beklentisi normal; bazılarında jeneralize distoni, spastik kuadriparezi, mikrosefali, serebellar bulgu (s.3983).
- Senataksin mutasyonuna bağlı otozomal dominant ALS: bulber tutulum yok, 25 yaş öncesi distal güçsüzlük ve yürüme güçlüğü; kognitif, duyusal ve bulber fonksiyonlar korunur (s.3983).
- Juvenil ALS tip 5: klinik olarak ALS-1’e benzer, otozomal resesif ALS’lerin %40’ı; yavaş ilerleyen motor nöropati ve spastisite; ortalama başlangıç yaşı 16.3 yıl (s.3983).
Tedavi
- Yakın zamanda küratif tedavi yoktur; multidisipliner yaklaşım önemlidir (s.3983).
- Erişkinde hastalığı modifiye eden riluzolün juvenil formlardaki etkisi hakkında geniş bilgi yoktur; antisens oligonükleotid çalışmaları sürmektedir (s.3983).