Eşanlamlılar: JEB
Kategori: Dermatoloji / Genetik · Tür: hastalık
Özet
Laminin-332 genlerindeki otozomal resesif mutasyonlarla lamina lusida düzeyinde ayrılma ve skarla iyileşen mukokutanöz büllerle giden epidermolizis bülloza tipidir; şiddetli (Herlitz) formda erken ölüm görülür. Jeneralize mukokutanöz büller, atrofik skar, webbing, kontraktür, Milia, tırnak distrofisi veya anonişi, mine hipoplazisi, Anemi, Yetersiz Büyüme ve üretral meatal stenoz izlenir; ağız, orta yüz ve burun çevresinde granülasyon dokusu şiddetli JEB için patognomoniktir. Laringotrakeal stenoz (%50’ye varan oranda) ses kısıklığı, zayıf ağlama ve inspiratuar stridora yol açar; pilorik atrezili tipte aplazi kutis konjenita bulunur. Tanı immünfloresan haritalama, TEM ve mutasyon analiziyle konur.
Bölümlerdeki özetler
- Laminin-332 genlerindeki otozomal resesif mutasyonlarla lamina lusida düzeyinde ayrılma ve skarla iyileşen mukokutanöz büllerle giden EB tipidir; şiddetli (Herlitz) formda erken ölüm görülür. (Dermatoloji › Çocukluk Çağının Vezikülobüllöz Hastalıkları; s.4510, s.4511)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Skarla iyileşen deri-mukoza büllü otozomal resesif grup; lamina lusida düzeyi; 2 alt tip: şiddetli JEB (Herlitz) ve intermediate JEB (non-Herlitz) (s.4510)
- Nadir alt tipler: lokalize JEB, pilorik atrezi ile JEB (s.4511)
Etiyoloji ve patogenez
- Çoğunlukla laminin-332 genleri (LAMA3, LAMB3, LAMC2) AR mutasyonu, lamina lusida/densadaki ankoring filament defekti; nadir: kollajen XVII, integrin α6, β4 (s.4510)
Klinik bulgular ve seyir
- Şiddetli JEB: doğumda hafif olabilir, ilk aylarda jeneralize mukokutanöz büllerle hızlı ilerler, erken ölüm; atrofik skar, webbing, aksiller kontraktür, Milia; hipopigmentasyon, benekli pigmentasyon, nadiren EB nevüs; ağız, orta yüz, burun çevresinde nemli kırmızı kırılgan granülasyon dokusu patognomonik; periorifisyal vejetasyonlar luminal tıkanıklık ve SCC taklidi (s.4510)
- Onikogrifozlu onikodistrofi veya anonişi; skatrisyel alopesi, palmoplantar keratoderma, aplazia kutis; tüm JEB alt tiplerinde diş minesi hipoplazisi, çürük (s.4510)
- Çok katlı skuamöz epitelli mukozalarda (konjunktiva, oral, GİS, solunum, genitoüriner) bül ve erozyon; darlıklar morbidite/mortalite nedeni; laringotrakeal stenoz (ses kısıklığı, zayıf ağlama, inspiratuar stridor) şiddetli JEB’in %50’sine varan kısmında; ilk yıl üst solunum yolu tıkanması, risk geç çocuklukta azalır (s.4510)
- Üretral meatal stenoz ve idrar retansiyonu ~%10; hidronefroz, mesane hipertrofisi; büyüme-gelişme geriliği, Anemi sık (s.4510)
- İntermediate JEB (eski ‘jeneralize atrofik benign EB’): doğumdan jeneralize bül, doğumda alt ekstremite/ayak dorsumu/ayak bileğinde ülsere alan olabilir; çocuklukta diğer JEB’den ayırt edilemeyebilir, kronik granülasyon dokusu genellikle yok; yetişkinde sürtünme/travma/ısı bölgelerinde seröz/hemorajik büller, ülser, kruta, fissür; poikilodermatöz atrofi, pigment bozukluğu, soluk yıldız şeklinde skar (s.4510)
- İntermediate JEB ek: 1.-2. dekat sonunda diffüz alopesi, tırnak distrofisi/kaybı, mine hipoplazisi, adolesana dek kaybolan benign hiperpigmente EB nevüsleri; mukoza tutulumu orta, iz bırakmadan iyileşir; ekstrakutanöz komplikasyonlar (Anemi, büyüme geriliği, Özofagus Darlığı, Protein Kaybettiren Enteropati, trakeolaringeal stenoz, üretral darlık) nadir (s.4510–4511)