Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal resesif bir immün yetersizliktir; viral enfeksiyonlara yatkınlık, Mendelian mikobakteriyel hastalığa yatkınlık (MSMD) ve üroteliyal karsinom görülür.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; viral enfeksiyon yatkınlığı, MSMD, üroteliyal karsinom. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1486)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- OR; JAK1 tip 1, 2, 3 interferon reseptörleri sonrası STAT’ları fosforiler (s.1486)
Klinik bulgular ve seyir
- Viral enfeksiyon yatkınlığı; IFN-γ üretimi bozukluğuyla MSMD; ürotelyal karsinom görülebilir (s.1486)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Patoloji
Diğer
Benzer klinik tablolar
Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).