Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Metakromatik lökodistrofinin 5-10 yaşta başlayan formudur ve ölüm adölesan çağda gerçekleşir. İlk belirtiler okul başarısında düşme ve kişilik değişikliğidir; ilerledikçe yürüme bozukluğu, Dizartri, Hipertoni, ataksi, Tremor ve distoni ortaya çıkar, son dönemde dirençli nöbetler görülür.

Bölümlerdeki özetler

• MLD’nin 5-10 yaşta başlayan formu; ölüm adölesan çağda. (Nöroloji › Nörodejeneratif Hastalıklar; s.3846)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• 5-10 yaşta okul başarısında düşüklük ve kişilik değişikliğiyle başlar; sonra yürüme bozukluğu, disartri; tonus artışı, ataksi, Tremor, distoni; geç dönemde tedaviye dirençli nöbetler; adölesan çağda ölüm (s.3846)

Semptomlar (2)

• Kişilik Değişikliği · s.3846
• Okul Başarısında Düşme · s.3846

Bulgular (7)

Fizik muayene

• Ataksi · s.3846
• Distoni · s.3846
• Dizartri · s.3846
• Hipertoni · s.3846
• Tremor · s.3846
• Yürüme Bozukluğu · s.3846