Eşanlamlılar: Komple IFNGR Eksikliği, Mikobakteriyel Hastalıklara Mendelyen Yatkınlık, MSMD

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

IFN-gama reseptör defektidir (otozomal resesif komplet, otozomal resesif parsiyel, otozomal dominant parsiyel) ve mikobakteri ile Salmonella enfeksiyonlarına yatkınlık yaratır. Erken yaşta BCG komplikasyonları (BCGit), atipik mikobakteri enfeksiyonları (M. bovis, M. abscessus, M. fortuitum, M. avium), mikobakteriyel Lenfadenopati, Salmonella, Listeria ve CMV enfeksiyonları görülür; komplet formda granülom oluşumu bozuktur, otozomal dominant parsiyel formda osteomiyelit belirgindir. Tanı akım sitometride IFNGR1/2 ekspresyonunun bulunmamasıyla desteklenir. Komplet otozomal resesif form en ağır olanıdır ve hematopoietik kök hücre nakli önerilir; otozomal dominant parsiyel formda yüksek doz IFN-gama yanıt verir.

Bölümlerdeki özetler

• IFN-gama reseptör defekti (OR komplet, OR parsiyel, OD parsiyel); mikobakteri ve salmonella enfeksiyonlarına yatkınlık. Komplet OR formu en ağır, HKHN önerilir; OD parsiyel formda yüksek doz IFN-gama yanıt verir. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1485, s.1486)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• MSMD grubu: IL-12/IFN-γ yolağı (Th1-makrofaj) kusuruyla mikobakteri ve salmonella gibi hücre içi ajanlara yatkınlık; defekt parsiyel veya komplet, OR veya OD (s.1485)
• İFN-γ reseptörü heterodimer (2 IFNGR1 + 2 IFNGR2); komplet defektler parsiyelden, OR ise OD’den daha ağır; OR defektlerin çoğunda IFNGR1 ekspresyonu tamamen kaybolur, IFN-γ’ya tam yanıtsızlık (s.1485)

Klinik bulgular ve seyir

• OR komplet: en ağır; erken yaşta BCG aşısından BCGozis/BCGitis veya dissemine enfeksiyon; makrofaj granülom oluşumu bozuk; nontüberküloz/atipik mikobakteriler (M. bovis, M. abscessus, M. fortuitum, M. avium), salmonella, Listeria; yumuşak doku/cilt enfeksiyonu, osteomiyelit, lenfadenit, akciğer enfeksiyonu; CMV’ye duyarlılık; son derece fatal (s.1486)
• OR parsiyel: mikobakteri enfeksiyonları daha kolay tedavi edilir, profilaksiyle önlenir (s.1486)
• OD parsiyel: ılımlı; IFNGR1’de sitoplazmik bölge etkilenmesiyle işlevsiz IFNGR1 hücre yüzeyinde birikir, IFNGR2’de yüzey ekspresyonu azalır; mikobakteri enfeksiyonları geç yaşta, osteomiyelit ön planda (s.1486–1487)

Tanı

• Akım sitometride IFNGR1/2 ekspresyon yokluğu yol gösterici (s.1486)

Tedavi

• OR komplet defektte IFN-γ tedavisine yanıt yok, tüm olgularda HKHN önerilir; OD parsiyel defektte yüksek doz IFN-γ’ya yanıt alınır (s.1486–1487)

Semptomlar (0)