Eşanlamlılar: Alobar Holoprozensefali, Lober Holoprozensefali, Semilobar Holoprozensefali
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Gestasyonun yaklaşık 5. haftasında prosensefalik bölünmenin kısmen veya tamamen durmasıyla ön beynin orta hatta ayrılma defektidir; alobar (tek büyük ventrikül, falks serebri ve interhemisferik fissür yokluğu), semilobar ve lobar tiplere ayrılır. Etiyoloji genetik (en sık tek gen nedeni 7q36’daki SHH; SIX3, ZIC2; trizomi 13 ve 18 gibi kromozomal anomaliler olguların %25-50’sinde) ve çevresel (gestasyonel diyabet) olabilir; SHH mutasyonlarında ebeveynlerde yalnızca hafif bulgu (hipotelorizm, tek maksiller kesici diş) bulunabilir. Septum pellusidum yokluğu, ortak ventrikül, korpus kallozum incelmesi, optik sinir displazisi, olfaktör bulbus anomalisi ve yüz anomalileri görülür; en ağır yüz bulgusu siklopitir, alobarda kraniyofasiyal anomali ciddidir. Hipofiz hormon eksikliği bazı olgularda tek bulgu olabilir; Epilepsi ve neredeyse tüm olgularda zihinsel gerilik eşlik eder. Prenatal USG ve fetal MRG ile tanınır; genetik değerlendirmede önce karyotip ve kromozomal mikroarray, sonra hedeflenen gen analizi yapılır. Kromozom düzensizliği yaklaşık %50’dir, izole olguda tekrarlama riski %5-6’dır ve prognoz kötüdür.
Bölümlerdeki özetler
- Prosensefalik bölünme bozukluğu; hemisferik ayrılmanın olmaması ve tek büyük ön beyin ventrikülü. Etiyoloji genetik (SHH, SIX3, ZIC2, trizomi 13 ve 18 gibi kromozomal anomaliler %25-50) ve çevresel (gestasyonel diyabet) olabilir; prenatal USG ve fetal MRG ile tanınır. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3836, s.3837)
- Ön beynin orta hatta ayrılma defekti; alobar, semilobar, lobar olarak sınıflanır. SHH (Hedgehog) mutasyonlarında ebeveynlerde yalnızca hafif bulgu olabilir. Kromozom düzensizliği %50, izole olguda tekrarlama riski %5-6, prognoz kötü. (Genetik › Nörogenetik Hastalıklar; s.4076, s.4077)
- Gestasyonun 5. haftasında hemisfer bölünmesinin kısmen ya da tamamen durması; alobar, semilobar ve lober tipleri. (Radyoloji › Pedıatrık Nöroradyolojı Ve Baş-boyun Radyolojısı; s.4669, s.4670)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Prosensefalik bölünme bozukluğu: hemisferik ayrılma olmaması ve tek büyük ön beyin ventrikülü; alobar (en şiddetli: ortak ventrikül, hatalı kortikal manto, tek küresel yapı; displastik optik sinir, olfaktör bulbus-yolak; talamus-hipotalamus ayrılmaz, hipopitüitarizm, yüz anomalileri), semilobar ve lober (daha hafif) formlar (s.3836)
- Ön beynin orta hatta ayrılma defektidir; ayrılma derecesine göre alobar, semilobar, lobar olarak sınıflanır; anomali ağırlaştıkça yüz bulguları da genellikle ağırlaşır (s.4077)
- Siklopi en ağır formdur; siklopiden hipotelorizme kadar geniş yelpaze görülür (s.4077)
- Beynin divertikülasyon anomalisidir; normalde gestasyonel 5. haftada gerçekleşen iki hemisfere bölünmenin kısmen veya tamamen durması sonucu oluşur; serebellum ve beyin sapı göreceli normaldir (s.4669)
Etiyoloji ve patogenez
- Genetik ve çevresel heterojen; gestasyonel DM en yaygın çevresel neden (%1 risk, sağlıklı popülasyondan 200 kat fazla); kromozomal anormallikler %25-50 (en sık trizomi 13 ve 18); tek gen mutasyonları ~%25 (SHH, SIX3, ZIC2); ilk bulunan ve en sık gen 7q36’daki SHH (dorsal-ventral yapıda rol) (s.3836)
- SHH (Hedge Hog) mutasyonlarında ebeveynlerde tek santral inkisör veya hipotelorizm görülebilir; ebeveynde mutasyon olsa bile bulgu olmayabilir (s.4075–4077)
- Kromozom düzensizliği sıklığı yaklaşık %50’dir (s.4077)
Klinik bulgular ve seyir