2 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Metabolizma

• Fenilketonüri — tarama; filtre kağıdı kanında >2 mg/dl; tirozin düşük; plazma Phe >120 µmol/L; klasik PKU >1200 µmol/L; Phe/Tirozin oranı >3
• Tetrahidrobiopterin Metabolizması Bozuklukları — PCD’de geçici