Eşanlamlılar: Hiperekpleksi, Startle Hastalığı

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Ses ve dokunmayla jeneralize katılık, nokturnal Miyoklonus ve patolojik başlama refleksi triadıyla giden, GLRA1 ve GLRB mutasyonlarına bağlı glisinerjik iletim bozukluğudur (GLRA1’de otozomal baskın). Bebeklikte abartılı irkilme, uyaranla kol kaçırma spazmı ve gövde sertliği görülür; uzayan ataklarda apne gelişir ve yaşamı tehdit edebilir, hipoksik nöbete yol açabilir. Burun ucuna vurma testi pozitiftir. Spazmlar benzodiazepinlerle (klonazepam) hafifler ve gelişmeyle azalabilir; atakta Vigevano manevrası uygulanır. Ayırıcı tanıda konjenital stiff person sendromu, miyoklonik Epilepsi, neonatal tetanoz, Schwartz-Jampel sendromu, startle epilepsi ve striknin zehirlenmesi yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• Ses ve dokunmayla jeneralize katılık, nokturnal miyoklonus ve patolojik başlama refleksi triadı; apne ve hipoksik nöbete yol açabilir. GLRA1 mutasyonu, otozomal baskın; klonazepam; Vigevano manevrası. (Nöroloji › Nöbeti Taklit Eden Durumlar (nonepileptik Epizodik Olaylar); s.3913)
• GLRA1 ve GLRB mutasyonlu glisinerjik iletim bozukluğu; spazmlar benzodiazepinlerle hafifler ve gelişmeyle azalabilir. (Genetik › Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12; s.4094)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Ses, dokunma (özellikle buruna) gibi uyarılarla ortaya çıkan jeneralize katılık, nokturnal Miyoklonus ve patolojik başlama refleksi triadı (s.3913)

Etiyoloji ve patogenez

• Glisin reseptör kanalopatisi, glisinerjik iletim bozukluğu; en sık beyin ve spinal sinirlerdeki glisin reseptörü alfa-1 alt birim geni GLRA1 mutasyonu; otozomal baskın; diğer genler GLRB, SLC6A5, GPHN, ARHGEF9 (s.3913, s.4094).

Klinik bulgular ve seyir

• Bebeklikte abartılı irkilme; ani uyanma, dokunma, ses, banyo ve çeşitli uyaranlar kolların kaçırılması, gövde sertliği ve apneden oluşan stereotipik spazmları tetikler; bazen apne ve hipoksik nöbete yol açacak kadar uzayıp hayatı tehdit edebilir (s.3913, s.4094).

Tanı

• Burun ucuna vurma testi ile tanı konulabilir (s.3913)

Ayırıcı tanı

• Konjenital stiff person sendromu, startle Epilepsi, miyoklonik epilepsi, neonatal tetanoz, striknin toksisitesi, Schwartz-Jampel sendromu (s.3913)

Tedavi