Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Fizik muayene

• Okülokütanöz Albinizm · s.1467

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Kanama Zamanı Uzaması — trombosit sayısı normal · s.1467
• Trombosit Agregasyon Bozukluğu — kollajen ve araşidonik asitle azalmış, ristosetinle normal · s.1467

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• Saç ışık mikroskopisinde kümelenme olmayan, belirgin azalmış pigmentasyon; trombosit sayısı normal, agregasyon defekti ile kanama zamanı uzamış; kollajen ve araşidonik asitle agregasyon azalmış, ristosetinle normal; genetik mutasyonla kesinleşir (s.1468)

Özet

AP3B1 (AP3B1 eksikliği) mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir sendromdur; okülokütanöz Okulokutanöz Albinizm, kanama diyatezi ve sitotoksisite defektiyle seyreder. Saç rengi açıktır ve ışık mikroskobunda pigment kümeleşmesi görülmez. Trombosit sayısı normal olduğu halde kanama zamanı uzar; trombosit agregasyonu kollajen ve araşidonik asitle azalmış, ristosetinle normaldir.

Bölümlerdeki özetler

• AP3B1 mutasyonlu otozomal resesif; okülokütanöz albinizm, kanama diyatezi ve sitotoksisite defekti. (İmmünoloji › İmmün Sistemin Regülasyon Bozuklukları; s.1467)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Prevalans 1-9/1.000.000; okülokütanöz albinizm, kanama diyatezi, tipe göre organ tutulumu; OR; 11 farklı gende 11 tip; lizozom/lizozom ilişkili organel ve hücre içi trafik defekti (s.1468)