Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Fizik muayene

• El ve Ayak Malformasyonu · s.2166
• Yarık Dudak — ve damak · s.2166

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Holoprozensefali · s.2166

Laboratuvar

• Hipogonadotropik Hipogonadizm · s.2166

Tanı

Özet

FGFR1/FGF8 ilişkili, doğumsal hipogonadotropik hipogonadizmle birlikte görülen bir sendromdur. Holoprozensefali, el ve ayak malformasyonları ile Dudak ve Damak Yarığı (ve damak) tabloya eşlik eder.

Bölümlerdeki özetler

• FGFR1/FGF8 ilişkili; doğumsal hipogonadotropik hipogonadizm ile ilişkili sendrom. (Endokrinoloji › Gecikmiş Puberte; s.2166)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• FGFR1/FGF8 ilişkili: holoprozensefali, el ve ayak malformasyonları, yarık dudak ve damak, hipogonadotropik hipogonadizm; DHH ve Kallmann ile ilişkili (s.2166)