Eşanlamlılar: HNF4A-MODY, MODY 1, MODY 3

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

HNF1A ve HNF4A gibi transkripsiyon faktörü genlerinin mutasyonuyla gelişen, adolesan veya erken erişkinlikte tanı alan MODY tipidir. HNF1A’da glikozüri ve HDL yüksekliği, HNF4A’da düşük HDL, yaklaşık %50 makrozomi ve geçici neonatal hiperinsülinemik hipoglisemi görülür; Neonatal Hiperglisemi ortaya çıkar. Sülfonilüre duyarlıdır, zamanla insülin gerekebilir ve mikro-makrovasküler komplikasyon riski tip 2 diyabetle benzerdir. Ayırıcı tanıda tip 2 diabetes mellitus yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• Transkripsiyon faktörü genlerinin (HNF1A, HNF4A) mutasyonuyla gelişen, adolesan/erken erişkinlikte tanı alan MODY tipi; sülfonilüre duyarlıdır, zamanla insülin gerekebilir ve mikro-makrovasküler komplikasyon riski tip 2 ile benzerdir. (Endokrinoloji › Monogenik Diyabetler Monogenık Dıyabet; s.2368, s.2369)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Epidemiyoloji

• Diyabet tanılılar arasında en sık MODY tipi; genellikle adolesan/erken erişkinde tanı (s.2368)

Etiyoloji ve patogenez

• HNF1A (HNF1 homeobox A) transkripsiyon faktörü; β hücre gelişimi ve insülin sekresyonu genlerini düzenler (HNF4A ile ortak) (s.2368)

Klinik bulgular ve seyir

• T2D’ye göre VKİ, HbA1c ve TG düşük, mikrovasküler risk benzer; mikro ve makro komplikasyon sıklığı T2D ile benzer; HNF4A-MODY’de ~%50 geçici neonatal hiperinsülinemik hipoglisemiye bağlı makrozomi, HNF1A’da nadir; glukozüri, HDL artışı (s.2368, s.2369)

Tedavi

• Sülfonilürelere duyarlı, düşük doz etkili; β hücre disfonksiyonu ilerledikçe ileride insülin gerekebilir (s.2368)

Semptomlar (0)

Bulgular (6)

Fizik muayene

• Makrozomi — HNF4A-MODY’de yaklaşık %50 · s.2368