Eşanlamlılar: GPX1 Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Glutatyon peroksidaz eksikliği (GPX1 eksikliği), GPX1 mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Neonatal Hiperbilirubinemi, Hemolitik Anemi ve Heinz cisimcikleri görülür.

Bölümlerdeki özetler

• GPX1 mutasyonlarına bağlı otozomal resesif hastalık. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2586)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• GPX1 mutasyonları, otozomal resesif (s.2586).

Klinik bulgular ve seyir

• Neonatal Hiperbilirubinemi, Hemolitik Anemi ve Heinz cisimcikleri (s.2586).

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Laboratuvar

• Hemolitik Anemi · s.2586
• Neonatal Hiperbilirubinemi · s.2586

Patoloji

• Heinz Cisimciği · s.2586

Genetik