Eşanlamlılar: GCK-HI

Kategori: Pediatrik Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Glukokinaz hiperinsülinizmi (GCK-HI), GCK genindeki baskın aktive edici mutasyonlara bağlıdır. Hipoglisemi değişken şiddettedir; bazı olgularda kısmi ya da tama yakın pankreatektomi gerekebilir.

Bölümlerdeki özetler

• GCK genindeki baskın aktive edici mutasyonlarla; hipoglisemi değişken, kısmi ya da tama yakın pankreatektomi gerekebilir. (Çocuk Acil › Çocuklarda Hipoglisemi; s.768, s.769)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• GCK-HI: GCK genindeki baskın aktive edici mutasyonlar; glukoz aracılı insülin salgılanmasının ilk adımını katalize eder (s.768)

Klinik bulgular ve seyir

• Hipoglisemi değişkendir (s.769)

Tedavi

• Kısmi veya tama yakın pankreatektomi gerekebilir; diazoksit yanıtı değişken, sıklıkla sürekli beslenme/dekstroz veya somatostatin analogları gerekir (s.769)

Semptomlar (1)

• Hipoglisemi — değişken · s.769

Bulgular (1)

Genetik

• GCK Mutasyonu · s.768

Benzer klinik tablolar