Glikojen Depo Hastalığı Tip Ib

Eşanlamlılar: Glukoz-6-Fosfat Translokaz Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Glikojen depo hastalığı tip Ib, glukoz-6-fosfat translokaz eksikliğine yol açan SLC37A4 mutasyonuna bağlıdır; tip Ic ve Id aynı mutasyonlardan kaynaklanır. Tip Ia’daki Hipoglisemi ve hepatomegaliye ek olarak Nötropeni ve nötrofil disfonksiyonu nedeniyle tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, sık oral ülserler ve bağırsak mukozası ülseri ile inflamatuvar bağırsak hastalığı gelişebilir. Nötropeni için G-CSF kullanılır.

Bölümlerdeki özetler

SLC37A4 mutasyonuna bağlı; tip Ia bulgularına ek olarak nötropeni ve nötrofil disfonksiyonu ile tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar ve inflamatuvar bağırsak hastalığı görülür. Tip Ic ve Id aynı mutasyonlardan kaynaklanır. Nötropeni için G-CSF kullanılır. (Metabolizma › Glikojen Depo Hastalıkları; s.2515, s.2516)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Tip Ib endoplazmik retikulumdaki glukoz-6-fosfat translokaz (SLC37A4) eksikliğidir (s.2515, s.2516).

Klinik bulgular ve seyir

Tip Ia bulgularına ek olarak Nötropeni ve nötrofil işlev bozukluğuna bağlı tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar görülür (s.2515, s.2516).
Ağız içi ve bağırsak mukozasında ülserler sık; enflamatuvar bağırsak hastalığı gelişebilir (s.2516).

Tedavi

Diyet tip Ia’daki gibidir; Nötropeni/nötrofil disfonksiyonu için G-CSF, enfeksiyon ve enflamatuvar bağırsak hastalığı tedavisi uygulanır (s.2516).
Kemik iliği transplantasyonu nötropeniyi düzeltmek için uygulanabilir; Nötropeni/nötrofil disfonksiyonu karaciğer nakli sonrası da sürer (s.2518).

Komplikasyonlar ve prognoz

G-CSF tedavisi düşük kemik yoğunluğu ile ilişkili bulunmuştur (s.2521).