Glikojen Depo Hastalığı Tip IX

Eşanlamlılar: Fosforilaz Kinaz Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Glikojen depo hastalığı tip IX (fosforilaz kinaz eksikliği), fosforilaz kinaz alt birim genlerindeki mutasyonlara bağlıdır; 6 alt tipi vardır ve en sık X’e bağlı IXa’dır. Hepatik formda 1-5 yaşta hepatomegali, büyüme ve motor gelişim geriliği, Nöromüsküler Hipotoni, transaminaz yüksekliği, hiperkolesterolemi, hipertrigliseridemi, ketozis ve genç hastalarda uzun açlık sonrası Hipoglisemi görülür; hastalar puberte sonunda normal boya erişir. Miyopatik formda egzersiz intoleransı, kas krampı ve tekrarlayan miyoglobinüri vardır. Tanı genetik çalışmayla konur; seyir genelde iyi huyludur.

Bölümlerdeki özetler

Fosforilaz kinaz alt birim genlerindeki mutasyonlara bağlı (6 alt tip; en sık X’e bağlı IXa); hepatik formda hepatomegali, büyüme ve motor gecikme, miyopatik formda egzersiz intoleransı görülür. Seyir genelde iyi huyludur. (Metabolizma › Glikojen Depo Hastalıkları; s.2515, s.2519)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Fosforilaz kinaz (alfa, beta, gama, delta alt birimleri) eksikliği; kalıtım ve kliniğe göre 6 alt tip; X’e bağlı karaciğer glikojenozisi (IXa) en sık tiptir (s.2519).
Genler: IXa PHKA2, IXb PHKB, IXc PHKG2 (karaciğer; hepatomegali, Hipoglisemi, büyüme geriliği), IXd PHKA1 (kas; miyopati) (s.2515).

Klinik bulgular ve seyir

Hepatik form: 1-5 yaşta hepatomegali, büyüme geriliği, motor gecikme, hipotoni, transaminaz/kolesterol/trigliserit yüksekliği; semptomatik Hipoglisemi ve ketozis ancak genç hastada uzun açlıktan sonra (s.2519).
Seyir genelde iyi huyludur, erişkinler asemptomatiktir; miyopatik formda egzersiz intoleransı, kramp ve tekrarlayan miyoglobinüri; nadiren süt çocukluğunda güçsüzlük ve solunum zorluğu (s.2519).

Tanı

Tanı genetik çalışma ile konur (s.2519).

Tedavi

Hepatik formda kompleks karbonhidratlı diyetle Hipoglisemi önlenir (s.2519).
Asemptomatik çocuklar tedavi gerektirmeyebilir; büyüme geriliği ve semptomatik hipoglisemide sık beslenme ve çiğ mısır nişastası; proteinden kalori %20’ye kadar artırılabilir (s.2516).